白化病的分子遗传学研究进展

发布时间：2017-06-06 00:02

  本文关键词：白化病的分子遗传学研究进展，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并确定了2个OCA相关基因(C10orf11和SLC24A5)。
【作者单位】： 湖南省妇幼保健院医学遗传科;
【关键词】： 白化病 基因 诊断 皮肤白化病 眼白化病
【分类号】：R394
【正文快照】： 白化病是一组以色素缺失和视力差为主要临床表现的遗传性疾病。根据色素缺失受累部位可将白化病分为两类,即眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA)(色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛)和仅限于眼睛的眼白化病(ocular albinism,OA)。白化病的流行病学数据多来自西方人

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本文编号：424897