儿童汉语阅读障碍遗传易感性和家庭环境及其交互作用研究
发布时间：2020-12-03 23:15
在汉语阅读障碍人群调查的基础上,应用生物信息学工具筛选阅读障碍易感基因,并从遗传、环境及其交互作用方面来探讨汉语阅读障碍的发生机制,为汉语阅读障碍早期发现、早期诊断和干预提供科学依据。第一部分湖北省学龄期儿童阅读障碍的流行病学调查及孕产期危险因素研究目的:了解湖北省学龄期儿童阅读障碍的发生及分布情况,探索孕产期危险因素对儿童阅读障碍发生的影响。方法:采用整群抽样方法,选取湖北省七个县/市84所小学3–6年级所有儿童为研究对象进行问卷调查。采用《儿童汉语阅读障碍量表》和《儿童学习障碍筛查量表–修订版》结合语文成绩,筛选阅读障碍儿童。采用χ2检验和单因素非条件logistic回归进行数据分析。结果:（1）最终纳入分析34748名儿童,检出阅读障碍儿童1200名,检出率为3.45%;男生多于女生,男女比例约为3:1。随着年级的升高,阅读障碍检出率降低(Ptrend<0.05)。儿童阅读障碍在反映家庭社会经济地位的系列变量中（父母职业、文化程度和家庭人均月收入）分布差异具有统计学意义（P<0.05）。（2）阅读障碍发生风险与母亲孕期患感染...
【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：102 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
湖北省学龄期儿童汉语阅读能力调查城市分布
KIAA0319 美国[84]，英国[85]，德国[86]，澳大利亚[87]34.94DCDC2 美国[84]，英国[85]，德国[86]，澳大利亚[87]28.63ROBO1 美国[88]，芬兰[89]，英国[90]15.22FOXP2 德国[91]，法国[92]，意大利[93]14.71MRPL19 挪威[94]，芬兰[95]，美国[96]，英国[90]，加拿大[97]7.94C2ORF3 挪威[94]，芬兰[95]，美国[96]，英国[90]，加拿大[97]6.76CNTNAP2 美国[13]，英国[12]3.99GRIN2B 德国[98]，意大利[99]2.94考虑到一次分析单个基因与疾病的相关性的把握度很小，本研究通过蛋白质互作网络，在以上 9 个基因中寻找与 FOXP2 基因存在交互作用的基因，纳入本次研究。使用蛋白质互作网络分析在线工具 STRING（http://string-db.org/cgi/network），对以上 9 个基因的蛋白产物进行了交互作用分析。蛋白互作网络结果提示：大部分基因集中在已知的神经元迁移调控网络；CNTNAP2 与 FOXP2 基因存在互作，且 CNTNAP2 基因与神经元迁移调控网络的关键基因 KIAA0319 也存在交互作用（见图 2.1）。综合考虑候选基因的证据性、基因间的交互作用、在中国人群的研究情况，本研究选择候选基因FOXP2和CNTNAP2进行汉语阅读障碍的关联研究。
采用 MDR 方法分析以上 17 个 SNP 的交互作用。结果发现，两位点模型（rs1058335 和 rs1679255）和三位点模型（rs1058335，rs1679255 和 rs987456）均有统计学意义，但三位点模型的交叉验证一致性（CV consistency）（9/10）和验证样本的准确度更高（0.5673），因此选择三位点模型为最佳模型。三位点模型结果提示：FOXP2 rs1058335 和 ZNF385D rs1679255 和 CNTNAP2 rs987456 可能存在交互作用。表 2.13 MDR 分析多因子交互作用的模型modelBal. Acc. CVTrainingBal. Acc. CVTestingCVConsistencyrs1679255 0.5471 0.4839 6/10rs1058335,rs1679255 0.5731 0.4921 5/10rs1058335,rs1679255,rs987456 0.6143 0.5673 9/10注：Acc. CV Training：training balanced accuracy，训练样本准确度; Bal. Acc. CVTesting: testing balanced accuracy，验证样本准确度。CV Consistency，交叉验证一致性。
【参考文献】：
期刊论文
[1]汉语阅读障碍儿童S100B基因多态性研究[J]. 罗秀,莫胜男,孔锐,邵珊珊,刘玲飞,王佳,张晓慧,宋然然. 华中科技大学学报(医学版). 2016(04)
[2]家庭阅读环境对学龄儿童语音加工能力的影响[J]. 张慧,王波,吴汉荣,宋然然. 中国社会医学杂志. 2012(02)
[3]儿童汉语阅读障碍量表的信度效度分析[J]. 吴汉荣,宋然然,姚彬. 中国学校卫生. 2006(06)
[4]儿童汉语阅读障碍量表的初步编制[J]. 吴汉荣,宋然然,姚彬. 中国学校卫生. 2006(03)
[5]学习障碍筛查量表的修订与评价[J]. 静进,海燕,邓桂芬,黄旭,陈学彬,森永良子. 中华儿童保健杂志. 1998(03)
[6]关于我国学生汉语阅读困难的研究[J]. 张承芬,张景焕,殷荣生,周静,常淑敏. 心理科学. 1996(04)
本文编号：2896623
【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：102 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
湖北省学龄期儿童汉语阅读能力调查城市分布
KIAA0319 美国[84]，英国[85]，德国[86]，澳大利亚[87]34.94DCDC2 美国[84]，英国[85]，德国[86]，澳大利亚[87]28.63ROBO1 美国[88]，芬兰[89]，英国[90]15.22FOXP2 德国[91]，法国[92]，意大利[93]14.71MRPL19 挪威[94]，芬兰[95]，美国[96]，英国[90]，加拿大[97]7.94C2ORF3 挪威[94]，芬兰[95]，美国[96]，英国[90]，加拿大[97]6.76CNTNAP2 美国[13]，英国[12]3.99GRIN2B 德国[98]，意大利[99]2.94考虑到一次分析单个基因与疾病的相关性的把握度很小，本研究通过蛋白质互作网络，在以上 9 个基因中寻找与 FOXP2 基因存在交互作用的基因，纳入本次研究。使用蛋白质互作网络分析在线工具 STRING（http://string-db.org/cgi/network），对以上 9 个基因的蛋白产物进行了交互作用分析。蛋白互作网络结果提示：大部分基因集中在已知的神经元迁移调控网络；CNTNAP2 与 FOXP2 基因存在互作，且 CNTNAP2 基因与神经元迁移调控网络的关键基因 KIAA0319 也存在交互作用（见图 2.1）。综合考虑候选基因的证据性、基因间的交互作用、在中国人群的研究情况，本研究选择候选基因FOXP2和CNTNAP2进行汉语阅读障碍的关联研究。
采用 MDR 方法分析以上 17 个 SNP 的交互作用。结果发现，两位点模型（rs1058335 和 rs1679255）和三位点模型（rs1058335，rs1679255 和 rs987456）均有统计学意义，但三位点模型的交叉验证一致性（CV consistency）（9/10）和验证样本的准确度更高（0.5673），因此选择三位点模型为最佳模型。三位点模型结果提示：FOXP2 rs1058335 和 ZNF385D rs1679255 和 CNTNAP2 rs987456 可能存在交互作用。表 2.13 MDR 分析多因子交互作用的模型modelBal. Acc. CVTrainingBal. Acc. CVTestingCVConsistencyrs1679255 0.5471 0.4839 6/10rs1058335,rs1679255 0.5731 0.4921 5/10rs1058335,rs1679255,rs987456 0.6143 0.5673 9/10注：Acc. CV Training：training balanced accuracy，训练样本准确度; Bal. Acc. CVTesting: testing balanced accuracy，验证样本准确度。CV Consistency，交叉验证一致性。
【参考文献】：
期刊论文
[1]汉语阅读障碍儿童S100B基因多态性研究[J]. 罗秀,莫胜男,孔锐,邵珊珊,刘玲飞,王佳,张晓慧,宋然然. 华中科技大学学报(医学版). 2016(04)
[2]家庭阅读环境对学龄儿童语音加工能力的影响[J]. 张慧,王波,吴汉荣,宋然然. 中国社会医学杂志. 2012(02)
[3]儿童汉语阅读障碍量表的信度效度分析[J]. 吴汉荣,宋然然,姚彬. 中国学校卫生. 2006(06)
[4]儿童汉语阅读障碍量表的初步编制[J]. 吴汉荣,宋然然,姚彬. 中国学校卫生. 2006(03)
[5]学习障碍筛查量表的修订与评价[J]. 静进,海燕,邓桂芬,黄旭,陈学彬,森永良子. 中华儿童保健杂志. 1998(03)
[6]关于我国学生汉语阅读困难的研究[J]. 张承芬,张景焕,殷荣生,周静,常淑敏. 心理科学. 1996(04)
本文编号：2896623
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