高胆红素血症新生儿SLCO1B1与UGT1A1基因多态性研究

发布时间：2017-04-19 09:23

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【摘要】：目的 通过分析本地区高胆红素血症新生儿有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)基因c.388AG、c.521TC、c.571TC及 c.597 CT位点及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因c.211GA位点的多态性特点,探讨各基因多态性位点对本地区新生儿高胆红素血症发病的影响。方法 1.用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法(PCR-RFEP)检测所有研究对象(高胆组：203例；对照组:169例)的SLCO1B1基因c.388AG、c.521TC及UGT1A1基因c.211GA基因型；采用聚合酶链式反应-基因测序法检测高胆组121例、对照组87例SLCO1B1基因c.571TC及c.597 CT的基因型。2.比较高胆组与对照组SLCO 1B1及UGT1A1各基因型的等位基因频率的差异,分析各基因多态性位点对新生儿高胆红素血症发病的影响。3.探讨SLCO1B1基因及UGT1A1基因多态性共存时对新生儿高胆红素血症发病的影响。结果1.研究对象SLCO1B1基因c.388AG、c.521TC、c.571TC及c.597CT总的变异频率分别为93.0%、23.9%、39.9%、85.6%。2.高胆组与对照组的SLCO1B1基因c.388AG、c.521TC、c.571TC及c.597 CT多态性位点的等位基因频率分别为(0.776比0.793)、(0.116比0.133)、(0.244比0.213)、(0.612比0.569),两组各多态性位点等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。3.携带SLCO1B1基因的c.388AG、c.521TC、c.571TC 及 c.597CT变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值及其95%可信区间分别为1.085(0.371,3.168)、1.156(0.618,2.160)、0.868(0.494,1.526)、0.930(0.426,2.032)(P0.05)。4.高胆组与对照组UGT1A1基因c.211GA的A等位基因频率分别为0.251比0.109,高胆组的A等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。携带UGT1A1基因c.211 GA变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值和95%可信区间(CI)为2.957(1.871,4.672)(P0.05)。5.同时携带UGT1A1 c.211GA变异与SLCO1B1 c.388AG变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值和95%可信区间(CI)为1.944(0.670,5.639)(P0.05)。结论1.本地区新生儿存在SLCO1B1基因多态性。2. SLCO1B1基因的c.388AG. c.521TC、c.571TC、C.597CT多态性可能与本地区新生儿高胆红素血症发病无关。3. UGT1A1 c.211GA多态性是本地区新生儿高胆红素血症的危险因素。
【关键词】：高胆红素血症 新生儿 SLCO181 UGT1A1 基因多态性
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R722.1
【目录】：

• 个人简历3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-12
• 材料和方法12-20
• 结果20-28
• 讨论28-34
• 结论34-35
• 参考文献35-40
• 缩略语40-42
• 综述42-60
• 参考文献53-60
• 致谢60-61
• 攻读学位期间发表的学术论文61-66

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

1 吴晓静;钟丹妮;叶德志;钟勇;谢湘芝;;广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因突变分析[J];中国当代儿科杂志;2014年05期

2 钟勇;蒋晓梅;冯于玲;吴晓静;钟丹妮;;UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系[J];临床儿科杂志;2013年04期

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4 钟丹妮,刘悠南,刘义,林伟雄;广西新生儿胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因Gly71Arg突变的研究[J];中华儿科杂志;2002年10期

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本文编号：315992