维生素D代谢通路相关基因的多态性与儿童支气管哮喘的研究

发布时间：2017-04-21 09:21

  本文关键词：维生素D代谢通路相关基因的多态性与儿童支气管哮喘的研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:初步探讨维生素D(VD)代谢通路中所涉及到的3个相关的基因的多态性与儿童支气管哮喘发病风险之间的关联性,这3个相关基因分别是维生素D受体(VDR)基因,1α羟化酶(CYP27B1)基因以及维生素D结合蛋白(GC)基因。方法:采用病例-对照的研究方法,对入组的90例哮喘儿童和90例对照组儿童应用质谱SNP技术,研究VD代谢通路中的3个相关基因位点即VDR基因位点rs2228570,CYP27B1基因位点rs10877012以及GC基因位点rs2282679的单核苷酸多态性,并计算它们的等位基因频率和基因型频率,同时采用SPSS软件分析这些基因位点的多态性与儿童哮喘发病风险之间的关联性。结果:研究发现,我们计算出的哮喘组与对照组中rs2228570、rs10877012、rs2282679位点的基因型及等位基因频率的分布差异在统计学上均无意义(χ2=1.832,P=0.400;χ2=4.710,P=0.095;χ2=3.442,P=0.179)。在VDR基因rs2228570中,突变等位基因C在对照组和哮喘组中各占61.1%和58.3%,P0.05,CYP27B1基因位点rs10877012中,突变等位基因T在对照组和哮喘组中各占66.1%、67.2%,P0.05,GC基因位点rs2282679中,突变等位基因C在对照组和哮喘组中各占35.6%和35.6%,P0.05,均无统计学意义。结论:维生素D代谢通路中涉及的3个相关的基因位点的多态性即VDR基因位点rs2228570的多态性、CYP27B1基因位点rs10877012的多态及GC基因位点rs2282679的多态性可能与儿童支气管哮喘的发病风险度之间没有明显的关联性。
【关键词】：哮喘 维生素D 基因多态性 关联性
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R725.6
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-6
• 引言6-9
• 第一章 材料与方法9-17
• 1.1 实验材料9-10
• 1.1.1 研究对象9
• 1.1.2 主要试剂9
• 1.1.3 主要仪器9-10
• 1.2 实验方法10-17
• 1.2.1 标本采集10
• 1.2.2 基因组DNA的提取10
• 1.2.3 引物的设计与合成10-13
• 1.2.3.1 基因序列的获取11
• 1.2.3.2 应用 Assay Designer3.1 来进行引物的设计11-12
• 1.2.3.3 引物序列12-13
• 1.2.3.4 引物稀释13
• 1.2.4 应用Sequenom MassArray系统基因分型步骤13-16
• 1.2.4.1 PCR扩增反应13-14
• 1.2.4.2 SAP反应14-15
• 1.2.4.3 延伸反应15-16
• 1.2.4.4 样本表格输入，Mass ARRAY系统分析16
• 1.2.5 数据统计学分析16-17
• 第二章 结果17-20
• 2.1 基因型频率Hardy-Weinberg吻合度检验17
• 2.2 基因多态性分析17-20
• 第三章 讨论20-23
• 第四章 结论23-24
• 参考文献24-28
• 综述28-37
• 综述参考文献34-37
• 攻读学位期间的研究成果37-38
• 致谢38-39

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