LMX1B基因突变分析在儿童激素耐药型肾病综合征早期诊断中的作用

发布时间：2017-04-21 15:12

  本文关键词：LMX1B基因突变分析在儿童激素耐药型肾病综合征早期诊断中的作用，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的 通过检测正常儿童、激素敏感型肾病综合征(SSNS)和激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿血清LMX1B基因突变情况,探讨LMX1B基因突变对儿童SRNS早期诊断的价值。方法 收集200例2010年1月～2013年2月于广西医科大学第一附属医院诊治的患儿清晨空腹静脉外周血,其中SRNS患儿100例(SRNS组),SSNS患儿100例(SSNS组)。以健康体检的正常儿童100例血清作对照组。应用试剂盒提取外周血DNA,设计LMX1B基因第4-6外显子引物序列,DNA聚合酶链式反应(PCR)扩增该基因第4-6外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁移率或条带异常者进行DNA测序。结果PCR-SSCP分析发现部分患儿第4外显子PCR产物单链DNA条带异常,DNA测序证实条带异常患儿LMX1B基因第4外显子存在突变。纯合错义突变c.744.745 CA, GA, R246K (SRNS5例,SSNS组、对照组均0例)；纯合错义突变c.731.733TC、CG、GA, S242R(SRNS组23例,SSNS组9例,对照组2例)；同义突变c.733GC,S242S (SRNS组2例,SSNS组11例,对照组3例)。SRNS组与对照组、SSNS组与对照组、SRNS组与SSNS组氨基酸序列比较：①R246k:X2=5.128P=0.024,三组间差异具有统计学意义(P0.05);②S242R:X2=18.286 P=0.012、X2=3.463 P=0.063、X2= 7.292 P=0.070, SRNS组与对照组间差异具有统计学意义(P0.05);③S242S:X2=0.205 P=0.651 2X=3.763 P=0.052 X2=5.265P=0.050,.三组间差异无统计学意义(P"g0.05)。结论1. LMXIB基因纯合错义突变c.744.745 CA、GA可能是PNS患儿产生激素耐药的原因,对SRNS早期诊断具有一定价值。2. LMXIB基因纯合错义突变c.731-733 TC, CG、GA,可能导致PNS发病率比一般儿童高,且更易对激素耐药,该突变目前尚未见相关文献报道。3. LMXIB基因同义突变c.733 GC,可能是基因多态性的一种表现。
【关键词】：儿童 肾病综合征 激素耐药 基因突变
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R726.9
【目录】：

• 个人简历3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 材料与方法11-21
• 结果21-27
• 讨论27-31
• 结论31-32
• 参考文献32-37
• 中英文缩对照37-39
• 综述39-55
• 参考文献46-55
• 致谢55-56
• 攻读学位期间发表的学位论文56

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

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本文编号：320618