全面发育迟缓/智力障碍患儿的分子遗传学病因研究

发布时间：2022-01-14 15:32

　　目的研究全面发育迟缓/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID）的分子遗传学病因特点,探讨基因检测在诊断GDD/ID患儿中的应用价值。方法收集2017年9月至2019年12月就诊于武汉儿童医院神经内科及康复医学科230例GDD/ID患儿临床资料,同时采集患儿及父母的外周血标本进行基因检测及致病性分析。结果在230例GDD/ID患儿中,全面发育迟缓（GDD）患者203例,智力障碍（ID）患者27例,男性患儿略多于女性（1.57:1）。在合并症方面,GDD/ID合并癫痫患儿114例,GDD/ID合并孤独症谱系障碍者6例,GDD/ID合并肌张力障碍者4例。在61例拷贝数变异（CNV）阳性患儿中,其中GDD患儿52例,检测出67例CNV变异,包括微缺失微重复综合征12例,非染色体微缺失微重复综合征4例,良性CNV改变4例,可能良性CNV改变1例,致病性CNV改变17例,临床意义未明9例,可能致病性改变20例;ID患儿9例,检测出11例CNVs变异,包括微缺失微重复综合征6例,非染色体微缺失微重复综合征1例,可能... 

【文章来源】：江汉大学湖北省

【文章页数】：68 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

全外显子检测出智力障碍相关基因分类常染色体显性遗传智力障碍32%

对230例GDD/ID患儿进行临床资料统计,其中GDD患儿203例,ID患儿27例。男性患儿略多于女性,男性患儿140例,女性患儿90例,男女比例为1.56:1。年龄分布上:≤1岁患儿有61例,1~2岁患儿有49例,2~3岁患儿有48例,3~5岁患儿有45例,≥5岁患儿有27例,3岁以内低年龄组占比较多,年龄<3岁患儿占68.7%(年龄分布图见图1)。在合并症中,其中ID/GDD合并癫痫患儿102例,ID/GDD合并孤独症谱系障碍者6例,ID/GDD合并肌张力障碍者4例。3.2 GDD/ID患儿基因检测结果

CNV阳性患儿病变分布图谱

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3588758