单管多重聚合酶链反应检测α-地中海贫血基因型

发布时间：2022-02-20 16:02

　　目的 建立单管多重聚合酶链反应（PCR）方法检测我国缺失型与非缺失型α-地中海贫血（α-地贫）基因型。方法 应用两套单管多重PCR方法，分别对146例Hb H病样本和74例绒毛膜或羊水胎儿DNA样本进行α-地贫基因型分析，并应用经典α-地贫基因分析方法和DNA测序做对照。结果 单管多重PCR方法一次即可成功地检测出东南亚缺失型(--^SEA)α-地贫1，右侧缺失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2)α-地贫2，及Hb Constant Spring（Hb CS）和Hb Quong Sze（Hb QS）基因突变。结果与经典(α-地贫基因分析方法及DNA测序完全相符。146例Hb H病样本中，检出非缺失型Hb H病83例(--^SEA／α^CSα81例，--^SEA／α^QSα1例，--^SEA／α^Tα（未明突变）1例)，占56.9％；缺失型Hb H病63例(--^SEA／-α... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：66 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
一. 论文 单管多重聚合酶链反应检测α-地中海贫血基因型
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    致谢
    参考文献
二. 文献综述 聚合酶链反应方法检测α-地中海贫血
    内容
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血[J]. 李莉艳,莫秋华,徐湘民.  中华医学遗传学杂志. 2003(04)
[2]中国南方α地中海贫血基因突变型研究[J]. 段山,李洪义,陈争,陈素琴,毕雄杰,陈路明,杜传书.  中国实验血液学杂志. 2003(01)
[3]柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定[J]. 蔡稔,李莉艳,梁昕,刘忠英,苏柳,李文军,朱潜贵,莫秋华,潘莉珍,欧阳鸿,黄丽华,徐湘民.  中华流行病学杂志. 2002(04)
[4]珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查[J]. 周玉球,李莉艳,肖鸽飞,刘忠英,李文典,徐湘民.  中华医学遗传学杂志. 2002(04)
[5]α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功[J]. 李晓红,庄广伦,周灿权,程钢,舒益民,曾瑞萍.  中山医科大学学报. 2002(04)
[6]多重PCR筛查高发群体缺失型α-地中海贫血基因的研究[J]. 区采莹,蒙晶,郑诗华.  中国热带医学. 2002(02)
[7]Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价[J]. 周玉球,肖鸽飞,李文典,朱兰芳,屈信军,李莉艳,刘忠英,莫秋华,徐湘民.  第一军医大学学报. 2002(05)
[8]缺失型α-地中海贫血的基因诊断新技术研究[J]. 刘敬忠,周桔,王立荣,周艳.  中华血液学杂志. 2001(04)
[9]东南亚缺失型α地中海贫血的聚合酶链反应快速诊断技术及产前诊断[J]. 肖维威,徐湘民,刘忠英.  中华血液学杂志. 2000(04)
[10]桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究[J]. 潘红飞,李强,赵国章.  中国优生与遗传杂志. 1999(04)



本文编号：3635384