遗传性球形红细胞增多症患儿临床特征及相关基因突变研究

发布时间：2022-02-22 07:32

　　背景与目的遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）以贫血、黄疸、肝脾肿大及胆石症为主要表现,是红细胞膜蛋白缺陷导致溶血性疾病之一。HS也是一种常染色体遗传性疾病,以北欧和北美地区发病率最高,达1/2,000,国内发病率为1/100,000。由于HS临床表现轻重不一,症状不典型,在日常临床工作中易漏诊、误诊;有文献报道儿童HS漏诊、误诊率达69.2%,更有甚者被长期漏诊、误诊。近年来,国外关于HS分子遗传学的报道越来越多,而国内相关研究甚少,且多以个案为主。本研究通过总结儿童HS的临床表型,利用基因测序技术检测致病基因,分析HS患儿的分子遗传学特点,以期进一步提高儿科同行对此病的认识,减少漏诊、误诊,并为临床诊疗提供参考依据。方法回顾性收集河南省儿童医院2014年06月至2018年06月临床诊断为HS患儿的病例资料,符合诊断条件的患儿共43例,其中20例患儿愿意接受遗传基因调查并同意抽取外周血样本,进行靶向捕获或全外显子组二代测序,对可疑致病位点应用Sanger测序方法进行验证及亲源分析。结果1.一般资料:43例确诊的HS患儿中,男23例,女20例... 

【文章来源】：新乡医学院河南省

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
前言
1 资料与方法
2 结果
3 讨论
4 结论
参考文献
综述:遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展
    参考文献
附录
攻读学位期间发表文章情况
致谢
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本文编号：3638987