两例儿童黄瘤病的基因突变分析及文献复习

发布时间：2022-02-22 14:53

　　背景与目的:黄瘤病（Xanthomatosis）是一种与脂质代谢障碍有关的皮肤病,以皮肤黄色至橙色斑疹、丘疹或者结节损害为特点。儿童黄瘤病最常见于伴脂代谢异常的遗传代谢性疾病,与LDLR、ABCG5、ABCG8、PSCK9、CYP27A等基因突变有关,儿童黄瘤病患者可伴有过早的动脉粥样硬化及冠心病,甚至神经系统、消化系统的损害,严重影响患儿的健康。我们对在我院门诊收集到的2例儿童黄瘤病患儿以及2000到2018年间国内报道的33例儿童黄瘤病患儿的临床资料进行分析,以期进一步了解在我国该病的发病情况、临床特征、诊断及治疗情况,提高临床医师以及患者对本病的认识。材料与方法:收集重庆医科大学附属儿童医院皮肤科门诊诊治的黄瘤病患者2例的临床资料（病史、体格检查）,进行实验室检查及影像学检查,致病基因检测,观察治疗及随访情况。通过在知网、万方、维普数据库检索“儿童黄瘤病、黄瘤”等关键词,收集了2000²018年国内儿童黄瘤病病例报道33例,对临床及遗传特点进行分析。结果:先证者1,女,1岁5月,因“四肢、臀部出现黄色斑块5月”于2016年就诊于我院门诊。患儿1岁时手腕、跟腱... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
2 结果
    2.1 先证者资料
    2.2 实验室检查及影像学检查结果
    2.3 基因检测结果
    2.4 治疗与随访
    2.5 文献结果
3 分析与讨论
    3.1 一般资料
    3.2 病因及致病基因
    3.3 临床表现
    3.4 辅助检查
    3.5 治疗及预后
4 结论
参考文献
文献综述：儿童黄瘤病的研究进展
    参考文献
致谢
硕士期间发表论文


【参考文献】：
期刊论文
[1]谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果[J]. 房迪,梁黎黎,邱文娟,范燕洁,孙昱,闫慧,余永国,顾学范.  中华儿科杂志. 2018 (06)
[2]植物固醇血症ABCG5基因突变1例[J]. 李亚丽,孙艳美,张宁.  中国医科大学学报. 2018(02)
[3]结节性黄瘤1例[J]. 杨凌云,张晶,田进,黄长征,李家文,王椿森,涂亚庭.  中国麻风皮肤病杂志. 2007(12)
[4]婴儿斑块性黄瘤病1例[J]. 程振权.  承德医学院学报. 2006(04)
[5]家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析[J]. 周瑜琳,赵咏桔,崔斌,罗邦尧,朱鋐达,顾雪疆,李小英,宁光.  诊断学理论与实践. 2005(06)
[6]家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析[J]. 田美华,黄侃,刘彦群.  徐州医学院学报. 2003(04)



本文编号：3639672