3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形男童的遗传学特征与临床表型研究

发布时间：2022-04-18 20:00

　　背景智力低下是许多染色体疾病及遗传代谢性疾病的常见表现,发病率约占儿童总数的2-3%[1]。染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下、运动行为发育障碍及多发畸形的常见原因之一。3p综合征[2]由verjaal和de Nef于1978年首次报道,后来由Garcia Segredo（1981）、Witt（1981）、Higginbottom（1982）、Reifen（1986）、Scwyer（1987）、Tazelaar（1991）、Mowrey（1993）、Phipps（1994）Drumheller（1996）等分别补充了各种类型的主要特征。它是一组染色体缺失疾病,主要表现为全面生长发育迟缓、智力低下、小头畸形、小下颌、长人中、上睑下垂、多指畸形、肌张力减低等,临床亦可见先天性心脏病、刻板动作、胃肠道畸形,肠旋转不良等。多数儿童由于缺乏进一步检查而很难得到早期正确的诊断和进一步治疗。3p综合征虽然发病率较低,但一般都有明显的智力障碍和其他异常,且具有较典型的临床特征。高通量测序特别是染色体基因芯片分析技术,对于发现单个碱基或较小片段插入或缺失、微重复及基因组拷贝数变异（CNV）等意义... 

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略词表
中文摘要
英文摘要
1.前言
2.研究对象与方法
    2.1 研究对象
    2.2 方法
    2.3 实验试剂与主要仪器设备
    2.4 技术路线与检验流程
3.结果
    3.1 研究对象表型
    3.2 3p25.3p25.2患儿临床表型
    3.3 染色体核型分析
    3.4 PCR流式细胞仪淋巴细胞亚群血液肿瘤学指标检测结果
    3.5 外显子测序
    3.6 单核苷酸多态性微阵列芯片分析
    3.7 临床表型分析
4.讨论
5.结论
6.创新之处
7.局限之处
参考文献
附录
致谢
综述 染色体基因组芯片分析在胎儿产前诊断、儿童不明原因智力低下、多发畸形及自闭症诊断中的应用
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
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[6]临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨[J]. 黄辉,沈亦平,顾卫红,王伟,王一鸣,祁鸣,沈珺,邱正庆,于世辉,周在威,陈白雪,陈蕾,陈云弟,崔欢欢,杜娟,高勇,郭一然,胡婵娟,胡亮,黄颐,李培培,李厦戎,李秀蓉,刘雅萍,卢洁,马端,马永毅,彭嵋,宋昉,孙洪业,汪亮,王大伟,王静敏,王玲,王正远,王志农,吴继红,吴静,伍建,许怡民,姚宏,杨东声,杨旭,杨艳玲,张颖,周裕林,朱宝生,曾思聪,彭智宇,黄尚志.  中华医学遗传学杂志. 2018 (01)
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本文编号：3646304