串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析

发布时间：2022-04-23 20:16

　　目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。结果 5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.74%,1年后确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例。15例患儿及时确诊病情,并及时得到有效的治疗干预。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,为遗传代谢性疾病的诊断提供参考,应用效果显著,值得在临床中推广应用。 

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
    1.3 观察指标
    1.4 统计学方法
2 结果
3讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用[J]. 白洁.  中国优生与遗传杂志. 2018(12)
[2]张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析[J]. 徐玉梅.  中国初级卫生保健. 2018(02)
[3]我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展[J]. 杨青,牟鸿江,汪俊华.  中国妇幼卫生杂志. 2017(04)



本文编号：3647909