FGFR2单核苷酸多态性rs2981582位点（C/T）与尿道下裂的相关性研究

发布时间：2022-07-19 11:35

　　目的寻找尿道下裂遗传易感性的基因,特别是FGFR2基因的多态性与尿道下裂发病的相关性,探讨FGFR2基因单核苷酸多态位点rs2981582与尿道下裂的关系。方法收集2007年至2009年在中国医科大学附属盛京医院小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的尿道下裂患者188例,作为实验病例组。无任何先天畸形的健康儿童118例做为正常对照组,收集血液样本,提取基因组DNA。设计针对FGFR2基因rs2981582位点的PCR引物、进行聚合酶链反应——限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析尿道下裂患者及正常人群中的基因分型。两组间变量比较采用卡方检验,P<0.05有统计学意义。结果我国北方儿童FGFR2基因rs2981582位点的基因型以C/C为主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本组未检测到T/T基因型。两种基因型频率在北方儿童尿道下裂中分别为C/C基因型150例,占87.77%, C/T基因型23例,占12.23%；正常对照组中C/C基因型93例,占78.81%, C/T基因型25例,占21.19%。两组之间的基因型频率分布比较有差异,X2=4.396,P=0.0... 

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【学位级别】：硕士

【文章目录】：
一、摘要
    中文结构式摘要
    英文结构式摘要
二、英文缩略语
三、论文
    引言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
四、本研究创新性的自我评价
五、参考文献
六、附录
    综述
    致谢
    个人介绍


【参考文献】：
期刊论文
[1]尿道下裂患者SOX9基因突变的研究[J]. 徐家杰,范巨峰,李森恺,李强,滕利,冯国平,靳小雷,季滢,王艳萍,沈岩.  中国美容医学. 2008(02)
[2]WT1在哺乳动物性别发育过程中的调控作用[J]. 张艳萍,管慧,宋晶,朱宝长.  生物技术通报. 2006(02)
[3]尿道下裂患者SRD5 A2基因突变的研究[J]. 徐家杰,李森恺,李强,范巨峰,王艳萍,李养群,沈岩.  中华整形外科杂志. 2006(02)
[4]尿道下裂患者雄激素受体基因突变的研究[J]. 李强,李森恺,徐家杰,王艳平,沈岩.  中华整形外科杂志. 2004(06)
[5]先天性尿道下裂与SRY基因关系的探讨[J]. 刘国庆,赵蕊,叶志纯,郑为,赵夭望,朱敏,袁灿,倪斌,邹永发.  中华泌尿外科杂志. 2001(04)



本文编号：3663344