新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习

发布时间：2022-08-06 21:22

　　目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标。应用二代测序,对遗传病相关的436个基因外显子区进行直接测序,分析先天性肾病综合征相关基因,并利用同样方法检测先证者父母外显子基因突变状态。结果患儿尿常规检测显示大量蛋白尿,尿蛋白（+++）,尿潜血（+++）,血生化检测显示低蛋白血症、高胆固醇血症,间断给予白蛋白以及维持水电解质平衡治疗,因患儿病情逐渐加重,家长放弃治疗,办理出院。该先证者外显子基因分析显示:WT1基因（NM₀24426.4） Exon8:c.1301G>A; p.（Arg43His）杂合,可疑致病突变,为新发突变。应用同样方法,对该先证者父母突变位点WT1（NM₀24426.4）基因c.1301进行检测,均未检测到特定位点的基因突变,结合先证者父母基因测序结果,不能排除先证者携带嵌合型突变可能。结论 WT1基因的（NM₀24426.4）Exon... 

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 基因检测方法
2 结果
    2.1 基因测序结果
    2.2 治疗结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Frasier综合征1例报告及基因分析[J]. 梁芳芳,彭程,黄艳艳,罗贤泽,丁新娟,何庭艳,杨军.  临床儿科杂志. 2019(03)
[2]先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析[J]. 詹瑛,程璐,郑娇,张建芳,陈必良.  中国妇幼健康研究. 2019(02)
[3]WT1基因变异相关肾脏病临床、病理特点与基因变异类型的临床研究[J]. 孙良忠,王海燕,李敏,林宏容,吴金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,刘婷,陈华木,胡妙月.  中华儿科杂志. 2018 (10)
[4]WT1基因突变致慢性肾功能衰竭1例家系的遗传咨询和产前基因诊断[J]. 张宏文,张琰琴,王芳,杨慧霞,丁洁.  中国实用儿科杂志. 2011(02)



本文编号：3670387