儿童先天性肾小管酸中毒遗传背景与临床研究

发布时间：2022-08-23 22:03

　　背景:临床上,儿童先天性肾小管酸中毒（children congenital renal tubular acidosis）以原发性远端肾小管酸中毒（primary distal renal tubular acidosis,dRTA）最常见。原发性远端肾小管性酸中毒是由遗传缺陷导致的,引起尿酸化功能障碍,表现为高氯性代谢性酸中毒。dRTA的主要临床特征是多饮、食欲不振、呕吐、腹泻和/或便秘,以及多尿。慢性酸中毒和继发性改变,如多尿、多饮和呕吐等影响儿童生长发育,导致无法健康成长。但是,总体来说,如果早期诊断和持续碱性药物治疗,dRTA的预后比较良好。而未经治疗,dRTA会导致儿童佝偻病和/或生长发育迟缓和成人骨软化症,甚至进展到肾功能不全。原发性远端肾小管酸中毒可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和散发病例。常染色体显性遗传病人的表型通常到青春期才有临床症状。常染色体隐性遗传病人的症状通常出现较早,导致生长发育迟缓,耳聋等。原发性dRTA可与下列任何一个基因的突变相关:SLC4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1。此外,在大约20%的dRTA患者中,这些相关基因中没有发现突变... 

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【学位级别】：硕士

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致谢
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1 前言
2 材料及方法
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
附录
综述
    参考文献
作者简历及在读期间发表论文情况


【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性肾小管转运缺陷的诊治进展[J]. 易著文,张辉.  临床肾脏病杂志. 2011 (11)
[2]遗传性肾小管酸中毒相关基因研究进展[J]. 王琼,陈楠.  中华肾脏病杂志. 2009 (05)



本文编号：3678563