ORMDL3基因单核苷酸多态性及表达水平与北京地区儿童哮喘关联性研究

发布时间：2022-09-29 10:37

　　哮喘是一种慢性支气管疾病,全世界约有1.55亿人患病[1,2]。与其它过敏性疾病相似,哮喘具有一定的遗传性,与其关联的基因数目据推测非常可观,但其具体遗传模式目前尚不清楚[3~6]。作为一种多因素相关的复杂疾病,除遗传因素外,环境因素也在哮喘发病过程中发挥了重要作用。随着“后基因组时代”的到来,寻找基因与疾病之间的关系已成为新的研究热点。由于哮喘的复杂性,发现并鉴定其关联基因一直较为艰难[7, 8]。而以基因单核苷酸多态性（SNPs,Single Nucleotide Polymorphisms）分型分析为基础的全基因组关联分析（GWAS, Genome-Wide Association Study）则为我们提供了新的研究手段。Moffatt等首次引入GWAS对哮喘关联基因进行研究,发现染色体17q21内ORMDL3基因SNPs位点与儿童哮喘易感性显著关联,同时发现该标记与ORMDL3基因的转录水平亦关联[9]。这些结果提示我们ORMDL3基因是一个新的哮喘关联基因。 ORMDL3基因在成人的胰腺、肝脏中表达水平较高;而在胎儿的肺、肝脏、肾脏、脾脏中表达水平较高[10]。 ... 

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

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英文缩略词表
摘要
Abstract
引言
第一部分 ORMDL3 基因 SNPs 基因型测定
    1 材料与方法
    2 实验结果
    3 讨论
第二部分 ORMDL3 基因表达水平测定
    1 材料与方法
    2 实验结果
    3 讨论
第三部分 ORMDL3 SNPs、基因表达水平及其它因素与儿童哮喘关联性分析
    1 材料与方法
    2 实验结果
    3 讨论
第四部分 ORMDL3 基因的克隆、表达及功能研究
    1 材料与方法
    2 实验结果
    3 讨论
结论
全文创新点
参考文献
文献综述
代表性论著
个人简介
致谢



本文编号：3682438