新生儿耳-腭-指综合征1型一例

发布时间：2022-09-29 17:49

　　耳-腭-指综合征1型（otopalatodigital syndrome types 1,OPD 1）是一种X连锁显性遗传病,是由FLNA基因变异导致的先天畸形,主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1,总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。 

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本文编号：3683038