新生儿期起病的线粒体病二例

发布时间：2022-12-10 23:27

　　线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出现呼吸困难、喂养不耐受、酸中毒及肝功能损害等, 基因检测结果均提示GFM1基因c.688G＆gt;A、c.1576C＆gt;T位点突变, 分别来自患儿父亲及母亲。 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体功能障碍机制及其相关疾病研究进展[J]. 申屠路媚,牟艳玲.  生命科学. 2018(01)
[2]1例罕见线粒体病分析[J]. 毕玫荣,王莹,徐谧,朱薇薇.  中国卫生标准管理. 2015(25)



本文编号：3717713