应用二代测序诊断3种罕见儿童肾脏病

发布时间：2023-02-16 20:07

　　第一部分应用二代测序诊断1例Papillorenal综合征目的应用二代测序确诊1例具有慢性肾功能不全、眼部异常和先天性手指屈曲畸形症状的Papillorenal综合征患儿,并进行基因突变分析和总结该病临床特点。方法提取患儿及其父母基因组DNA,应用二代测序技术对患儿基因组DNA进行全外显子组测序,对父母进行Sanger验证。结果1 10岁女孩,有典型的Papillorenal综合征临床表现,具有尿毒症、视神经缺损和左手中指屈曲畸形症状。2二代测序和Sanger验证结果提示:在患儿第10号染色体上的PAX2基因编码区外显子3检测到1个致病性插入突变(220₂25dup);其父母基因组DNA未发现该突变。PAX2基因220₂25dup突变于1998年由Devriendt等报道。在患儿基因组DNA中未发现肢端-肾-眼综合征(acro-renalocular syndrome,AROS)的致病基因SALL4基因存在突变。结论我们报道了一例具有慢性肾功能不全、眼部异常和先天性手指屈曲畸形症状的Papillorenal综合征病例,并认为PAX2基因突变可...

【文章页数】：80 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
缩略词表
第一部分 应用二代测序诊断1例Papillorenal综合征
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
    综述
        参考文献
第二部分 先证者诊断为IgA肾病的家族性血尿家系基因变异分析
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
在读期间发表论文和参加科研工作情况说明
致谢



本文编号：3744419