17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症2例分析及文献回顾

发布时间：2023-02-20 22:06

　　目的通过总结一个家系中2例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(17-OHD)患儿诊断、治疗、随访及遗传咨询的经验,提高临床对17-OHD的认识。方法(1)收集该家系先证者及其他家庭成员的临床和实验室资料;(2)应用外显子目标基因捕获及二代测序技术对先证者行性腺疾病相关基因检测(包括AMH、CYB5A、CYP11A1、CYP17A1、POR、SRY、STAR、SOX9、WNT4、WT1等164个基因),筛查出突变位点基因序列,对病人及家系其他成员进行Sanger测序验证,并进行致病性分析;(3)追踪随访患儿身高、体重、血压、电解质、皮质醇、ACTH及性激素等指标以评价糖皮质激素的治疗效果;(4)复习相关文献,分析总结该病特点。结果(1)2例患儿社会性别及外生殖器性别均为女性,共同的临床表现为高血压、低血钾,皮质醇、雌二醇、睾酮、脱氢表雄酮(DHEA)和雄烯二酮降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)、孕酮、促黄体激素(LH)及促卵泡激素(FSH)升高。患儿1染色体核型为46,XX,子宫及附件发育不良;患儿2染色体核型为46,XY,外生殖器女性化,腹腔内有未发育完全的睾丸组织,病理证实为发...

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
前言
资料和方法
结果
讨论
结论
参考文献
中英文缩略词表
综述
    参考文献
致谢



本文编号：3747400