婴儿重症肌阵挛癫痫的SCN1A基因型、临床表型与治疗效果三者间的关系研究

发布时间：2023-03-16 08:23

　　【目的】通过对SME患者的SCN1A基因外显子进行筛查,结合患者的临床表现和药物治疗反应,分析基因型—临床表型—治疗效果三者之间的关系,探讨导致SME表型的各种因素。 【研究对象和方法】对2004-2007年间来我院癫痫门诊的6379个癫痫病人进行随访分析,根据国际抗癫痫联盟2001年的分类标准诊断SME,总结患者及其有癫痫或热性惊厥病史的亲属的临床表现及药物治疗效果。收集患者及有阳性病史亲属的血样,提取基因组DNA,应用DHPLC技术筛查SCN1A基因全部外显子,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。 【结果】共收集36例SME患者及其家属的血样,4例患者在治疗过程中失访。36例SME患者中SMEI 25例,SMEB 11例,男性28例,女性8例,其中有热性惊厥或癫痫家族史14人(38.9%)。患者有多种发作形式,包括全面性发作有强直阵挛、肌阵挛、非典型失神、强直、失张力发作,部分性发作等发作形式。患者部分有影像学异常及共济失调、锥体束征等神经系统体征。药物治疗以丙戊酸、托吡酯、氯硝安定的疗效最好,拉莫三嗪和卡马西平使大部分患者加重。对36例SME患者及家属的SCN1A基因编码区进行...

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略词表
中文摘要
英文摘要
前言
研究对象和方法
    一、研究对象
    二、临床研究方法
    三、实验方法
结果
    第一部分 基因筛查分析
    第二部分 遗传性突变的分析
    第三部分 SCN1A 突变对 SME 患者的临床表型及治疗效果
讨论
结论
参考文献
在读研究生期间完成的论文和参与的研究课题
致谢



本文编号：3763002