基于RNA-Seq对cTnI R193H突变限制性心肌病小鼠心肌的转录组分析

发布时间：2023-03-19 16:54

　　限制性心肌病(RCM)是儿童心肌病的罕见病,是以心肌僵硬度升高致舒张功能严重受损为主要特征的心肌病。儿童RCM多为特发性,病因不明,约30%病例有家族发病倾向,多为常染色体显性遗传。其中,心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)作为重要的心肌结构蛋白,其突变与原发性心肌病关系尤为密切。本课题组拥有黄旭培教授成功构建的来源于人cTnI基因突变的RCM小鼠动物模型(在小鼠系193位点,cTnI R193H),但具体致病机制尚不明确。本研究利用高通量测序的方法,分析RCM小鼠和正常小鼠的差异表达基因,筛选可能参与致病过程的分子及信号通路,为RCM发病机制研究提供新的思路和方向。第一部分cTnI R193H限制性心肌病小鼠心肌组织差异表达基因的筛选与鉴定目的:分离并鉴定cTnI R193H突变限制性心肌病小鼠心肌组织中差异表达的基因。方法:取3月龄R193H和WT小鼠心脏组织并提取总RNA。将总的RNA逆转录为cDNA并扩增,扩增之后建立cDNA文库,利用RNA-seq技术找出两组小鼠心肌组织中差异表达的基因。挑选部分基因进行PCR验证,确定差异表达基因结果的可靠性。结...

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 限制性心肌病小鼠差异表达基因的筛选与鉴定
    1 实验材料与方法
    2 结果
    3 讨论
    4 小结
第二部分 限制型心肌病小鼠差异表达基因的生物信息学分析
    1 研究方法
    2 研究结果
    3 讨论
    4 小结
全文总结
参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
攻读硕士学位期间的科研情况介绍



本文编号：3765610