Dent病药物治疗临床观察及CLCN5突变表达载体构建

发布时间：2023-04-07 01:56

　　第一部分15例Dent病患儿临床特征分析及枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗的长期临床观察目的:总结我院随访的15例Dent病患儿的临床特征,并分析其与基因型之间的相关性;探讨给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及肾素血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗的患儿的药物疗效,为Dent病的药物治疗提供临床经验。方法:选取2006年7月至2014年3月诊断为Dent病的患儿。根据尿蛋白、尿钙及血钾水平,给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗。比较分析其治疗前后各项指标的变化。主要观察指标包括:尿蛋白、尿钙、肾功能、血清肌酶、肾脏超声、骨密度等。结果:1.共有15例男性患儿纳入研究,发病年龄3月¹1岁,平均(2.62±3.11)岁,病程0.5年⁹.5年,平均(2.81±2.34)年,均存在低分子蛋白尿(LWMP)及高钙尿,3例存在血尿。治疗前15例中:4例肌酶升高;10例患儿行肾活检,结果为:轻微病变7例,局灶性球性肾小球硬化(FGGS)1例,轻度系膜增生性Ig A肾病1例,系膜增生性Ig M肾病伴肾小管间质损伤1例;5例存在肾脏钙化灶,1例存在肾...

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第一部分 15例Dent病患儿临床特征分析及枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗的长期临床观察
    （一） 前言
    （二）研究资料与方法
        1.研 究对象
        2.诊 断标准
        3.纳入标准与排除标准
        4.研 究方法
            4.1 主要观察指标
            4.2 治疗方案
            4.3 随访频率
            4.4 统计学分析
    （三）结果
        1.一般资料
        2. 最终用药情况
        3.疗效评价
    （四）讨论
    （五）结论
第二部分 CLCN5基因和2个突变体的真核表达载体系统构建
    前言
    材料及方法
        1. 工具酶、载体与试剂盒
        2.主要仪器
        3. 实验方法
        附 Axygen 质粒抽提法
    结果
GCLCN5基因 的合成及鉴 定">        1. WTCLCN5、c. 2073del GCLCN5及IVS4-2A>GCLCN5基因 的合成及鉴 定
        2.测序分析
    讨论
    结论
参考文献
文献综述
    参考文献
附录
攻读学位期间发表文章情况
致谢



本文编号：3784856