Ras/Raf/Erk1/2信号通路过度表达与自闭症的相关性研究

发布时间：2023-04-29 20:44

　　研究背景和目的 自闭症也称孤独症,是较严重的全面性精神发育障碍性疾病,和遗传有一定关系,但是致病基因尚未被查出,因此临床诊断困难,而且无法治愈。自闭症的诊断标准主要包括其核心行为症状：(1)社会关系障碍；(2)语言沟通障碍；(3)兴趣狭窄和刻板重复动作。男女患病率比例为4：1。亚洲、欧洲和北美地区确诊患病率约0.6%-10%。我国尚无全国大规模的的流行病学调查,估计婴幼儿发病率约0.4%左右。在过去20年内,欧洲、美国的白闭症发病率上升5-10倍。一些药物用于治疗自闭症,但效果欠佳,主要依靠行为治疗改善患者的社交及语言交流能力。英国每年用于治疗白闭症儿童的费用达2.7亿英镑,美国每个自闭症儿童早期医疗服务的每年开支是35,000美元,对社会及家庭造成沉重的精神及经济负担,使自闭症成为重要的公共健康问题。 自闭症病因尚不清楚,过去曾经认为,其病因可能与社会心理因素有关,但目前普遍认为是多因素导致,主要包括遗传、环境因素。10%到20%自闭症患者存在染色体异常情况,目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp。细胞遗传学研究发现常见的自闭症易感基因包括：NLGNS(NLG...

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【学位级别】：博士

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摘要
ABSTRACT
前言
    一、自闭症的研究进展
    二、Ras/Raf/Erk1/2信号通路的研究进展及其与自闭症的关系
    三、BTBR T+tf/J(BTBR)小鼠的应用情况
    四、本课题的研究思路
技术路线
第一章 Ras/Raf/Erk1/2信号通路在BTBR小鼠脑组织中的表达情况与时间关系
    一、材料与方法
    二、结果
    三、讨论
第二章 Mek抑制剂治疗对BTBR小鼠生物学行为的影响
    一、材料与方法
    二、结果
    三、讨论
第三章 Mek抑制剂U0126对BTBR小鼠突触相关蛋白的影响
    一、材料与方法
    二、结果
    三、讨论
参考文献
全文小结
攻读学位期间发表的论文
中英文缩略表
致谢



本文编号：3805708