HOX基因与尿道下裂发生的相关性研究

发布时间：2023-06-04 22:50

　　研究背景:尿道下裂作为最常见的小儿泌尿生殖系统先天性畸形之一,病因不清。随着尿道下裂病因学的深入研究,发现多个基因参与尿道下裂的发生。部分合并尿道下裂相关畸形综合征病人中的HoxA13基因存在突变,HoxA13基因敲除小鼠出现尿道口异位、肛门至尿道口距离(AGD)变短等尿道下裂样畸形表现,甚至其泌尿生殖窦缺失,为此我们推测HoxA13与尿道下裂的发生有关。 目的:研究尿道下裂患儿包皮及邻苯二甲酸二(2-乙基)己酯(DEHP)诱导的尿道下裂小鼠阴茎组织中HoxA13的基因及其蛋白表达,初步探讨其与尿道下裂发生的相关性。 方法:实验分为人体试验和动物实验两部分。 ⑴人体试验:我们选取25例尿道下裂及15例包茎患儿为研究对象,手术中取其包皮组织,采用实时荧光定量PCR及免疫组织化学方法分别检测HoxA13的mRNA及蛋白表达水平。 ⑵动物实验:选用清洁级C57BL/6小鼠,经交配确认怀孕后,孕鼠随机分为2组:玉米油对照组、DEHP500mg/kg/d剂量组,各组在孕期12d至17d持续经口灌注给药。于GD19时行破宫产取出仔鼠,测量各组雄鼠体重、AGD;统计各组胎鼠尿道下裂发生率及观测阴茎组...

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【学位级别】：硕士

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论文正文：HOX 基因与尿道下裂发生的相关性研究
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    图片资料
    参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
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本文编号：3831176