河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

发布时间：2023-06-18 04:21

　　目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850 486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊。结果 850 486例新生儿中,初筛可疑阳性15 956例,初筛可疑阳性率1.88%(15 956/850 486),最终确诊15种遗传代谢病共408例,总患病率为0.048 0%(408/850 486)。其中氨基酸代谢病168例,包括高苯丙氨酸血症156例、同型半胱氨酸血症4例、希特林缺乏症4例、高脯氨酸血症1例、枫糖尿症1例、高蛋氨酸血症1例、精氨酸血症1例;有机酸代谢病200例,包括甲基丙二酸血症182例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症10例、戊二酸血症Ⅰ型4例、丙酸血症3例、异戊酸血症1例;脂肪酸β氧化障碍性疾病40例,包括原发性肉碱缺乏症27例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症9例、中链酰基...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 标本采集
        1.2.2 仪器与试剂
        1.2.3 检测方法
        1.2.4 实验室质量控制
        1.2.5 可疑阳性的复查、召回及确诊
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 筛查结果
    2.2确诊阳性结果
    2.3 确诊患病率较高的疾病检测结果
3 讨论



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