Wiskott-Aldrich综合征10例临床与分子特点分析

发布时间：2023-06-28 05:06

　　目的 探讨10例Wiskott-Aldrich综合症(Wiskott-Aldrich syndrome ,WAS)患儿的临床、免疫学和分子生物学特点。 方法 1.对2007-2009年在重庆医科大学附属儿童医院诊断的10例WAS患儿进行临床资料总结及临床表型评分。 2.对患儿进行血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、淋巴细胞转换率、硝基蓝四氮唑还原试验(NBT)及骨髓常规检查。 3.收集10例患儿及家庭成员新鲜全血标本。 4.Ficoll-Hypaque密度梯度离心分离患儿及亲属外周血单个核细胞(PBMCs),送重庆医科大学电镜室行淋巴细胞扫描电镜(SEM)检查。 5.应用流式细胞术(Flow cytometry ,FCM)检测10例患儿及父母PBMCs中WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein ,WASP)表达。 6.提取患儿总RNA,RT-PCR逆转录合成cDNA,提取患儿及亲属基因组DNA,用于WASP基因的扩增。 7. PCR扩增WASP cDNA,12个外显子及内含子交接区域。琼脂糖胶回收纯化PCR产物直接进行双向测序,将测序结果与GeneBa...

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【学位级别】：硕士

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英文摘要
论文正文：Wiskott-Aldrich 综合征10 例临床与分子特点分析
    前言
    1 对象和方法
        1.1 研究对象
        1.2 材料
        1.3 方法
    2 结果
        2.1 临床资料
        2.2 实验结果
    3 讨论
结论
参考文献
文献综述
    1. Wiskott-Aldrich 综合征发病机制研究进展
    2. Wiskott-Aldrich 综合征的临床研究进展
致谢
攻读学位期间的研究成果及发表的学术论文



本文编号：3836038