Crouzon综合征1例临床及遗传学分析并文献复习

发布时间：2023-11-14 19:36

　　目的:通过对1例Crouzon综合征(Crouzon syndrome)的临床特征分析,结合致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点鉴定,提高临床医生对该病临床发病特点和分子遗传学基础的了解,并复习文献。方法:详细分析1例于我科神经专业诊断为Crouzon综合征患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,捕获目标基因并进行高通量二代测序分析。采用Poly Phen-2 Mutation Taster等软件预测基因突变致病性。结果:患儿女12岁,因间断头痛3年,加重20余天,小便失禁3天,双下肢无力1天就诊。头痛以双侧颞区为著,呈阵发性,于当地治疗效果欠佳,后无明显诱因先后出现小便失禁、双下肢无力,查体可见眼距增宽,眼球突出、外斜,小咽腔,小下颌,鼻梁扁平,双下肢肌力Ⅰ级,心肺、脊柱和皮肤未见异常。患儿父亲有相似特殊面容。头颅MRI+DWI+MRV结果示颅脑MRI平扫未见明显异常;颅脑DWI未见弥散受限信号;左侧颈内静脉、左侧横窦稍细,显影浅淡。MR胸椎+腰椎平扫示胸3-6椎体水平脊髓边缘线样长T2高信号。睡眠呼吸监测结果显示1.符合睡眠呼吸暂停—低通气综合征;阻塞型为主...

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综述 Crouzon综合征的研究进展
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