遗传性肾小管疾病相关佝偻病的临床及遗传特征研究

发布时间：2023-12-24 12:03

　　目的:分析遗传性肾小管疾病相关佝偻病患儿的临床特征及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认知,为疾病诊疗提供参考。方法:以2015年1月至2019年12月于湖南省儿童医院就诊,临床表现为佝偻病及血磷水平低于0.8mmol/L的患儿为研究对象,对患儿行全外显子组基因检测,收集患儿一般资料、临床表现、实验室检查特点、全外显子组基因检测结果、病因等临床信息进行总结分析。结果:(1)纳入研究的患儿共20例,男12例(60%),女8例(40%),男:女为1.5:1,患儿中位数年龄3.79(2.94,6.49)岁,病程超过1年者18例(90%),起病的中位数年龄1.00(0.77,1.87)岁,10例患儿有家族病史。(2)患儿均有不同程度的生长发育迟缓,以上下肢骨骼畸形多见,血磷水平(0.63±0.08)mmol/L,伴有低钾血症者4例(20%),低钙血症者2例(10%)。血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)明显增高者10例(50%),中位数为604.62(549.50,972.00)U/L,10例(50%)在正常范围内。25羟维生素D缺乏者5例(25%),中位数为48....

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
第1章 绪论
第2章 研究内容与研究方法
    2.1 研究内容
        2.1.1 研究对象
        2.1.2 主要仪器
        2.1.3 主要试剂
    2.2 研究方法
        2.2.1 临床资料收集
        2.2.2 基因检测
    2.3 统计学分析
第3章 结果
    3.1 一般资料
    3.2 临床资料
    3.3 骨骼 X 线检查
    3.4 病因及基因分析
        3.4.1 低血磷性佝偻病
        3.4.2 肾小管酸中毒
        3.4.3 维生素D依赖型佝偻病
        3.4.4 Dent病
        3.4.5 不同病因的临床特征比较
第4章 讨论
    4.1 HR患儿
        4.1.1 PHEX 基因变异分析
        4.1.2 PHEX 基因变异患儿临床特点
    4.2 非HR患儿
第5章 结论
参考文献
综述
    参考文献
作者攻读学位期间的科研成果
致谢



本文编号：3874472