原发性肉碱缺乏症的筛查、诊断、治疗及基因型研究

发布时间：2024-02-20 23:08

　　目的分析新生儿及母源性原发性肉碱缺乏症(PCD)临床筛查、诊断、治疗及基因型,为PCD的临床诊治提供依据。方法采用串联质谱法(MS/MS)对2009年1月1日—2018年12月31日在浙江省医疗机构出生后3 d的新生儿足跟血进行多种遗传代谢病筛查。游离肉碱(C0)低于本实验室切值的可疑患儿及其母亲同时召回确诊。结果共筛查3 040 815例新生儿,血C0低于正常参考值(切值<10μmol/L)者4 459例,确诊PCD患儿121例(其中男55例,女66例);发病率为1/25 131。对确诊后随访资料完整的111例患儿分析显示:初筛C0值为(5.94±2.01)μmol/L、召回复查C0值为(5.70±1.99)μmol/L,差异无统计学意义(t=1.05,P>0.05)。左卡尼汀初始剂量为40～200mg/(kg·d),维持剂量时C0的水平为(24.94±10.26)μmol/L,显著高于治疗前C0水平(t=20.728,P<0.001)。母源性PCD 64例,发病率为1/47 513,C0平均为(3.31±1.79)μmol/L。111例PCD患儿共检出SLC22A...

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【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 检测方法
        1.2.2 召回标准
        1.2.3 诊断标准
        1.2.4 治疗与随访
    1.3 统计学方法
2 结 果
    2.1 一般资料
    2.2 不同性别患儿发病率以及初筛C0水平比较
    2.3 确诊后随访资料完整的111例PCD患儿的相关资料分析
        2.3.1 PCD患儿初筛与召回复筛、治疗前后C0水平比较
        2.3.2 临床表现及治疗情况
        2.3.3 母源性PCD检出情况
        2.3.4 患儿及母源性PCD基因型
3 讨 论
    3.1 PCD新生儿筛查的必要性
    3.2 浙江省PCD患儿的筛查诊治
    3.3 浙江省PCD患儿基因型
    3.4 母源性PCD的诊断



本文编号：3904659