白细胞介素10及其受体基因突变所致极早期炎性肠病的临床及影像表现

发布时间：2024-03-10 07:44

　　目的:探讨白细胞介素10及其受体基因突变所致极早期炎性肠病(VEO-IBD)的临床及影像特征,旨在提高对本病的认识。方法:回顾性分析2012年1月-2017年12月经临床诊断及遗传学证实的19例白细胞介素10及其受体基因突变所致VEO-IBD的临床和影像资料。结果:19例中男9例、女10例,发病年龄为出生后1天～7个月,其中11例为新生儿期发病。主要临床表现为腹泻17例(89.5%)、便血9例(47.4%)、肛周脓肿及瘘管形成14例(73.7%)、发热12例(63.2%)、皮疹9例(47.4%)和口腔溃疡9例(47.4%)。病程中发生消化道穿孔4例(21.1%),1例(5.3%)发生肠梗阻。19例患者均行腹部增强CT检查,肠道主要表现为肠壁增厚伴明显强化(18例,94.7%),均累及直肠,累及直结肠17例(89.5%);肠外表现:肠系膜水肿11例(57.9%),肠系膜血管增生9例(47.4%),肠系膜淋巴结增多7例(36.8%)。并发症:蜂窝织炎4例(21.1%),肛周脓肿及瘘管4例(21.1%),肠狭窄5例(26.3%),肠梗阻1例(5.3%),脂肪肝5例(26.3%)。18例患者行...

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【部分图文】：

图1患儿,女,3岁,出生后17天出现反复腹泻,行腹部CT增强扫描。a)矢状面图像,显示直肠和乙状结肠的管腔狭窄(箭);b)冠状面图像,可见乙状结肠肠壁增厚伴异常强化(箭);c)多平面重组图像,显示病变肠段邻近的肠系膜水肿(箭);d)MIP图像,显示病变肠道(短箭)周围肠系膜血管增生(长箭),回肠造瘘术后改变(箭头)。

19例行腹部CT增强检查的患者中,18例(94.7%)有结肠子和直肠炎性病变,主要表现为肠壁增厚伴肠壁明显强化(图1);1例(5.3%)表现为小肠低位梗阻(图2)。肠外表现包括肠系膜水肿11例(57.89%),肠系膜血管增生9例(47.4%),肠系膜淋巴结增多7例(36.84%)....

图2患儿,男,3个月,出生后第8天出现口腔溃疡、1月余出现反复发热。a)腹部侧位片显示中上腹部肠道扩张,可见数个液平,提示小肠低位梗阻,膈下可见游离气体(箭),提示消化道穿孔;b)腹部CT增强冠状面图像,显示部分肠道扩张、积液(箭)。

与年长儿童有所不同,VEO-IBD患儿的肠外表现多见。肠道炎症可导致反复发热、感染,免疫功能紊乱者还常见口腔溃疡,病情严重和发病年龄小的特点使患儿常见生长发育迟缓和营养不良[14]。本研究中发现部分患儿出现脂肪肝。有IL-10及其受体基因突变的患儿还可见皮肤湿疹,IL-10超家族....

图3患儿,男,14个月,生后5天后出现腹泻、血便,行腹部CT增强扫描。a)矢状面图像上显示直肠和乙状结肠的肠壁明显增厚,并有异常强化(箭);b)多平面重组图像,显示直肠和乙状结肠周围肠系膜血管增生,直肠局部狭窄(箭)并经内镜证实,可见脐疝;c)盆腔横轴面图像,显示膀胱下方直肠前方异常强化灶(箭),内镜证实为直肠-尿道瘘。

图2患儿,男,3个月,出生后第8天出现口腔溃疡、1月余出现反复发热。a)腹部侧位片显示中上腹部肠道扩张,可见数个液平,提示小肠低位梗阻,膈下可见游离气体(箭),提示消化道穿孔;b)腹部CT增强冠状面图像,显示部分肠道扩张、积液(箭)。VEO-IBD对传统药物治疗如激素、5-氨基....

本文编号：3924464