基因组不稳定性和印记基因甲基化状态与神经管畸形关系的初步研究

发布时间：2024-04-20 19:47

　　出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,它是婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。神经管畸形(NTDs)是一类常见的出生缺陷,包括无脑和脊柱裂等,在世界范围内的平均发生率为1/1000。无脑胎儿通常死产,或产后不久即死亡,脊柱裂胎儿能幸存下来,但他们可能带有终生缺陷,生活质量也会因此受到极大的影响。有关NTDs的研究已经进行多年,主要包括两个方面：一、寻找NTDs的相关基因；二、研究环境因素在NTDs发生中的作用。研究人员一直致力于寻找NTDs候选基因,通过生物化学和发育途径研究,NTDs动物模型的建立以及定位候选基因等,获得了100个以上的候选基因。然而,在人群中的病例对照研究和基于家系的关联研究表明,单个基因的功能缺陷并不足于解释全部NTDs的发生机理。影响NTDs的环境因素较多,主要包括孕妇营养因素,感染以及一些理化因素等,孕妇营养因素在其中起重要作用。维生素B12,叶酸的缺乏是NTDs的风险因子,孕妇适量补充叶酸能够降低NTDs的发生率达50%一75%。叶酸是机体内甲基供体,参与DNA合成,DNA甲基化等多个重要生理进程。叶酸...

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