中国南方汉族肾小球疾病儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异分析

发布时间：2024-05-22 01:35

　　第一部分20例南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异 目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的浮肿。根据患儿对糖皮质激素治疗的反应,PNS被分成激素敏感型肾病综合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)和激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)。大部分PNS患儿对激素敏感,预后良好;然而,大约10%～20%的PNS患儿对激素耐药,其中很多逐渐进展至终末肾(end-stage renal disease,ESRD)。近年来,肾脏病遗传学研究证实NPHS2和WT1基因突变可引起SRNS。NPHS2基因突变可引起常染色体隐性遗传型家族性SRNS和散发性SRNS。WT1基因突变可引起孤立性SRNS、Denys-Drash综合征和Frasier综合征等肾脏疾病。目前,国际上有多个对散发性SRNS儿童进行NPHS2或WT1基因突变分...

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【部分图文】：

图1-1琼脂糖凝胶电泳图

例散发性SRNS儿童的临床资料散发性SRNS儿童的临床资料见表1-1，其中男14例，女月～12岁4个月（平均为5岁10个月）。20例散发性S儿做了肾活检，其中3例为MCNS，10例为FSGS，1例炎。糖凝胶电泳鉴定基因10个外显子....

图1-2新发现的WT1基因多态性的测序图

?VS3+16G>A、903A>G和IVS7-32C>A已见文献报道[13,58]。IVS5-64A>G为新发现的WT1基因多态性（图1-2）。

图1-3WT1基因外显子7PCR产物经TaiI酶切后琼脂糖凝胶电泳图

为5’···ACGT···3’。野生型WT1基因外p、64bp和206bp3种片段。因为11bp所以在琼脂糖凝胶电泳图上野生型外显03A/G）酶切后产生11bp、64bp、206b变异（903G/G）酶切后产生11bp和27在50例正常对照人群中，有....

图2-1新发现的WT1基因变异的测序图

图2-1新发现的WT1基因变异的测序图Fig.2-1SequencingofanovelvariationintheWT1gene测序图所示DNA序列上排为正常序列，下排为发生变异的序列；箭头示核苷酸改变的位置。患儿WT1基因的一个等位基因内含....

本文编号：3980207