云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究

发布时间：2024-06-04 01:58

　　目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取同期健康体检婴儿67例作为对照组。比较两组UGT1A1基因突变位点基因型与等位基因频率分布,采用Spearman分析UGT1A1基因突变与非溶血性非结合型高胆红素血症的相关性,比较不同性别、民族患儿UGT1A1基因变异谱。结果观察组c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变率分别为62.69%、62.69%、47.77%,高于对照组的14.93%、2.99%、7.46%(P<0.05),组间基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合与纯合突变均与非溶血性非结合型高胆红素血症呈正相关(P<0.05);汉族患儿c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合突变型...

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【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 研究对象
    1.2 资料收集
    1.3 基因突变检测
    1.4 观察指标
    1.5 统计学方法
2 结果
    2.1 两组一般资料比较
    2.2 两组UGT1A1基因突变位点基因型与等位基因频率分布比较
    2.3 UGT1A1基因突变与非溶血性非结合型高胆红素血症的相关性分析
    2.4 性别、民族与UGT1A1基因变异谱的关系比较
3 讨论



本文编号：3988704