肝豆状核变性102例临床分析
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【摘要】:目的:探讨肝豆状核变性(WD)不同年龄段的临床特点。方法:将102例确诊WD患者按年龄段分成≤16岁(Ⅰ组)和16岁(Ⅱ组)两组,对两组患者的临床特点进行回顾性分析比较。结果:黄疸、肝大、肝功能损害、腹胀和腹痛、水肿、关节痛Ⅰ组较Ⅱ组多见(P0.05),而构音障碍、不自主运动和精神障碍Ⅱ组较Ⅰ组多见(P0.05)。血清铜蓝蛋白降低水平和肝酶(AST、ALT、ALP)升高程度Ⅰ组较Ⅱ组明显(P0.05),头颅CT成MRI阳性率Ⅱ组较Ⅰ组高(P=0.05)。9例肝组织病理学检查:慢性肝炎轻度3例,中度3例,重度3例;纤维化早期1例,中期4例,晚期4例。结论:WD患者中肝脏受累及骨关节受累儿童较成人多见,而神经系统受累在成人中更多见;肝组织病理学检查存在不同程度的慢性活动性肝炎,且较早出现中晚期的肝纤维化表现。
【作者单位】: 广西医科大学第一附属医院儿科;
【关键词】: 肝豆状核变性 年龄 临床特点
【分类号】:R742.4
【正文快照】: 肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可治疗的神经遗传病中的一种。该病临床表现错综复杂,早期诊断有一定困难。目前对该病不同年龄段起病详细的临床特点分析的文献较少。为提高对该病的认识,对不同年龄段的WD患者尽早明确诊
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