CASP3基因多态性与川崎病及冠脉损害的相关研究

发布时间：2017-07-29 00:05

  本文关键词：CASP3基因多态性与川崎病及冠脉损害的相关研究

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【摘要】：目的： 本课题以中国北方汉族川崎病(Kawasaki Disease,KD)患儿组和健康对照组儿童外周血基因组DNA为研究对象,对半胱天冬氨酸蛋白酶-3(cysteine-containing aspartate-specific proteases-3, caspase-3,CASP3)基因SNPrs113420705(原rs72689236)位点碱基进行分析,旨在探讨CASP3基因SNPrsl13420705位点基因单核苷酸多态性与川崎病发病及其并发冠状动脉损害的相关性,为川崎病及其并发冠状动脉损害的早期诊断和治疗提供依据。 方法： 采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)及直接测序技术对天津市儿童医院2010年10月-2012年4月收治的40例川崎病患儿及30例健康儿童的外周血基因组DNA中CASP3基因rs113420705SNPs位点多念性进行检测,并对其在川崎病组与健康对照组间及川崎病并冠脉损害与无冠脉损害组间的基因型及等位基因型分布进行统计学分析。 结果： 本研究中,所有研究对象均检测到CASP3基因SNP rs113420705位点,该位点存在3种基因型,分别为AA, GA, GGo 1.川崎病组与健康对照组间CASP3基因rs113420705SNPs位点基因型(AA, GA, GG)(χ2=8.63,P0.05)和等位基因型(X2=9.03,P0.05)频率分布差异显著；且A等位基因为中国北方汉族儿童发生川崎病的危险因素(OR=3.11)。 2.冠脉损害组与冠脉无损害组间CASP3基因rsl13420705位点基因型(X2=2.81,P0.05)和等位基因型(X2=2.21,P0.05)频率分布差异不显著；但A等位基因是中国北方汉族川崎病儿童发生冠脉损害的危险因素(OR=1.97)。 结论： 1. CASP3基因rs113420705SNPs位点基因多态性可能与中国北方汉族儿童川崎病发生有显著的相关性。 2. CASP3基因rs113420705SNPs位点A等位基因可能为中国北方汉族儿童川崎病发生的危险因素。 3.CASP3基因rs113420705SNPs位点A等位基因可能为中国北方汉族儿童川崎病患者并发冠状动脉损害的危险因素。
【关键词】：半胱天冬蛋白酶-3 川崎病 单核苷酸多态性 冠脉损害 儿童
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R725.4
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 缩略语/符号说明10-12
• 前言12-15
• 研究现状、成果12-14
• 研究目的、方法14-15
• 1 对象和方法15-22
• 1.1 研究对象15-17
• 1.1.1 病例组15-16
• 1.1.2 对照组16
• 1.1.3 病例组与对照组性别、年龄分布情况16-17
• 1.2 实验主要仪器设备及实验试剂17-19
• 1.2.1 主要仪器设备17-18
• 1.2.2 主要实验试剂18-19
• 1.3 实验方法19-21
• 1.3.1 血液的采集19
• 1.3.2 基因组DNA的提取19-20
• 1.3.3 特异性PCR扩增20-21
• 1.3.4 直接测序21
• 1.4 测序结果分析21-22
• 1.5 统计学分析22
• 2 结果22-33
• 2.1 基因组DNA鉴定22
• 2.2 PCR产物质量的鉴定22-23
• 2.3 PCR产物测序结果23-30
• 2.3.1 测序结果在线检测23-24
• 2.3.2 测序结果Hardy-Weinberg平衡检测24
• 2.3.3 测序结果24-30
• 2.4 CASP3 rs113420705位点测序结果与川崎病及其冠状动脉损害的相关性分析30-32
• 2.4.1 川崎病组与对照组基因型频率分布30
• 2.4.2 川崎病组与对照组等位基因型频率分布30-31
• 2.4.3 冠脉损害组和冠脉无损害组基因型频率分布31
• 2.4.4 冠脉损害组和冠脉无损害组等位基因型频率分布31-32
• 2.5 川崎病并冠状动脉损害组患儿病例资料与等位基因型32-33
• 3 讨论33-39
• 3.1 半胱天冬酶-333
• 3.2 CASP3基因的发现及其组织分布33-35
• 3.3 CASP3基因rs113420705位点概况35-36
• 3.4 CASP3基因rs113420705位点多态性与川崎病36-39
• 结论39-40
• 本实验不足与展望40-41
• 参考文献41-44
• 发表论文和参加科研情况说明44-45
• 附录45-49
• 综述49-63
• 综述参考文献58-63
• 致谢63-64

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10 陈

本文编号：586597