脐血毛细管电泳法筛查新生儿地中海贫血的应用价值

发布时间：2017-08-20 16:06

  本文关键词：脐血毛细管电泳法筛查新生儿地中海贫血的应用价值

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【摘要】：【目的】 1、通过毛细管电泳检测脐血Hb Bart’s和Hb A，Luminex200液相芯片技术对脐血行基因诊断，以基因结果为金标准，评价脐血毛细管电泳法筛查新生儿α-地中海贫血及新生儿β-地中海贫血的价值。 2、并通过Luminex200液相芯片检测脐血的基因结果，，获得广东地区新生儿α-地中海贫血及β-地中海贫血的携带率。 【方法】 1、抽样方法：广东省共21个地级市，在每个地级市分别抽取一个具有出生缺陷监测的区县，然后在该区抽取1-5间医院（要求年分娩量大于600例），确定了抽样医院共91家，在各个抽样医院收集自2012年5月至2012年12月住院分娩的新生儿合格脐血共13396例。 2、应用第二代全自动毛细管电泳技术对脐血进行血红蛋白电泳分析，获得各血红蛋白组分：HbA、Hb F、HbA2和Hb Bart’s。 3、采用液相芯片Luminex200系统检测地贫基因常见的23种突变，包括三种α-基因缺失，三种α-基因点突变和17种β-基因点突变。 4、使用受试者工作曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）曲线评价毛细管电泳筛查新生儿β-地贫的价值，并得出最佳的HbA的截断值。 5、数据分析采用SPSS13.0统计学软件进行统计学分析，血红蛋白百分比含量呈非正态分布，采用中位数，第25百分位数和第75百分位数M (P25~P75)表示。计算皮尔森相关系数得出胎龄与Hb A的相关性，各组的Hb A通过秩和检验进行统计检验。 【结果】 1、13396例新生儿脐血经基因诊断，1571例是α-地贫携带者，500例是β-地贫携带者，76例是α β复合型地贫携带者，广东地区新生儿地贫携带率为16.03%。α与β基因总突变2273例，广东地区新生儿地贫基因突变总携带率为16.97%。其中α-地贫基因突变位位点1692例，α-地贫基因突变携带率为12.64%，其中东南亚缺失型（--SEA）基因突变携带率为6.52%，β-地贫基因突变点581例，β-地贫基因突变携带率为4.34%，其中CD41-42(-CTTT)基因突变携带率为1.81%。 2、毛细管电泳13396例脐血，1212例为Hb Bart’s阳性标本，经基因验证，1179例为α-地贫。以基因诊断为金标准，毛细管电泳以Hb Bart’s为指标，筛查中重型α-地贫的灵敏度为100%，标准型为97.06%，静止型为49.45%。特异性均为99.71%。 3、毛细管电泳13396例脐血，11249例非地贫基因携带者Hb A为18.00%，498例轻型β-地贫HbA为9.80%，2例中间型β-地贫HbA分别为3.10%，7.10%。经秩和检验，非地贫基因携带者HbA与β-地贫携带者HbA差异具有统计学意义。 4、记录有胎龄（29周≤胎龄42周）的10898例新生儿，经计算皮尔森相关系数，总体上，胎龄与HbA具有相关性。早产β-地贫携带者HbA为5.10%，早产非地贫基因携带者HbA为13.90%，两者差异具有统计学意义。足月β-地贫携带者HbA为10.10%，足月非地贫携带者HbA为18.20%。两者差异具有统计学意义。 5、使用ROC曲线，在早产儿中，得出Hb A最佳截断值为11%时，灵敏度为98.60%，特异度为94.40%。在足月儿中，当Hb A截断值为13%时，灵敏度为98.40%，特异度为76.00%。 【结论】 1、脐血毛细管电泳以Hb Bart’s为指标，可用于筛查新生儿α-地贫，但筛查静止型α-地贫（尤其是-α3.7/αα）存在较高漏筛率。 2、脐血毛细管电泳定量Hb A可用于筛查新生儿β-地贫。考虑胎龄的因素，足月儿HbA截断值为13%，早产儿的HbA的截断值应稍低。 3、广东地区新生儿地中海贫血携带率高。
【关键词】：地中海贫血 毛细管电泳 Hb Bart’s HbA 脐血 基因
【学位授予单位】：广州医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R722.1
【目录】：

• 中文摘要4-7
• Abstract7-10
• 中英文缩略词对照表10-11
• 前言11-15
• 资料与方法15-21
• 1. 研究对象15-16
• 2. 实验所需设备及试剂16-17
• 3. 实验方法17-21
• 结果21-28
• 讨论28-34
• 结论34-35
• 参考文献35-39
• 附图39-42
• 综述42-50
• 参考文献48-50
• 研究生期间发表文章50-51
• 致谢51-52

本文编号：707547