应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制

发布时间：2017-11-22 22:19

  本文关键词：应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制

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【摘要】：目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值。方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3。对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性。结论:16号染色体长、短臂末端可能分别存在导致胎儿生长受限的基因。SNP array可探索单亲二体型的来源及致病机制,为产前遗传咨询提供帮助。
【作者单位】： 中山大学附属第三医院产科;
【基金】：广东省科技计划(No.2009B060700107) 广东省科学技术厅政府特定任务项目(No.2011B061200045)
【分类号】：R394
【正文快照】： 单亲二体型(uniparental disomy,UPD)是指一对同源染色体均来自一个亲本,在新生儿中发生率约为0.029%,至今文献已报道了约1 100例整体型UPD和120例部分型UPD[1]。据Kotzor等[2]统计,文献报道的母源性16号染色体UPD(maternal UPDof chromosome 16,mUPD 16)约为50余例,其临床表

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本文编号：1216264