溶酶体贮积症的分子生物学机制

发布时间：2017-12-12 21:33

  本文关键词：溶酶体贮积症的分子生物学机制

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【摘要】：溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。
【作者单位】： 暨南大学
【基金】：广州市科技计划项目(2010Y1-C871)
【分类号】：R341
【正文快照】： 溶酶体(lysosome)广泛存在于动物和原生动物细胞中,有40多种不同的水解酶,在摄人的外来物质的消化、细胞自身衰老细胞器的清除以及细胞的自溶过程中起着重要的作用。一般将溶酶体分为初级溶酶体和次级溶酶体两类:初级溶酶体是由高尔基体以小泡形式分泌到细胞浆而成。初级溶酶

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本文编号：1284064