回文序列诱导突变的机制及人类相关疾病

发布时间：2018-02-14 05:01

  本文关键词： 回文序列 缺失 易位 滑动错配 单链复性 非同源末端连接　出处：《遗传》2013年05期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：在原核和真核生物基因组中,含有回文序列的区域高度可变且稳定性差,主要原因是回文序列能形成发卡或十字形二级结构,然后通过滑动错配、单链复性以及非同源末端连接(Non-homologous end joining,NHEJ)等机制导致缺失突变或染色体易位的发生。在人类基因组中,回文序列较普遍存在于基因表达调控的重要作用元件中,它诱导的缺失和易位突变还与男性不育、地中海贫血等多种疾病的发生、发展密切相关。文章综合近几年国内外相关文献,初步阐释回文序列诱导突变的类型和可能机制,及其与人类疾病的关系,为进一步探讨回文序列在基因表达调控、基因突变及人类疾病中的作用及功能等相关研究提供参考。
[Abstract]:In the genome of prokaryotic and eukaryotic organisms , there is a variable and stable region in the genome of prokaryotic and eukaryotic organisms . The main reason is that the return sequence can form a hairpin or a cross - shaped secondary structure . In the human genome , the deletion and translocation mutations are closely related to the occurrence and development of a variety of diseases , such as male infertility and thalassaemia .

【作者单位】： 卫生部北京医院卫生部临床检验中心;中国医学科学院北京协和医学院研究生院;卫生部北京老年医学研究所;
【分类号】：R394

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1509933