人类复杂疾病全基因组关联研究

发布时间：2021-01-03 23:06

　　复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述. 

【文章来源】：科学通报. 2020年08期 北大核心

【文章页数】：13 页

【文章目录】：
1 GWAS研究的兴起
2 GWAS的发展
    2.1 国际GWAS研究
    2.2 中国的GWAS研究
    2.3 国际疾病基因组学研究论坛
3 GWAS研究的扩展
    3.1 高通量测序
    3.2 表达数量性状位点（e QTL）分析方法
    3.3 药物基因组学
4 GWAS数据的深入分析
    4.1 功能学研究
    4.2 新的分析方法的发展
5 GWAS的临床转化
    5.1 疾病风险预测
    5.2 药物开发
    5.3 药物临床指导
    5.4 药物不良反应预测
6 GWAS与精准医学
补充材料


【参考文献】：
期刊论文
[1]GWAS promotes precision medicine in China[J]. Liangdan Sun,Xuejun Zhang,Lin He.  Journal of Genetics and Genomics. 2016(08)
[2]全基因组外显子测序及其应用[J]. 张鑫,李敏,张学军.  遗传. 2011(08)
[3]全基因组关联研究的深度分析策略[J]. 权晟,张学军.  遗传. 2011(02)
[4]全基因组关联研究现状[J]. 韩建文,张学军.  遗传. 2011(01)



本文编号：2955653