成纤维细胞生长因子受体3基因突变的相关性疾病及其治疗方法研究进展

发布时间：2021-01-20 22:15

　　<正>成纤维细胞生长因子受体3（FGFR 3）常染色体显性突变所导致的最常见的疾病有软骨发育不全（ACH）、侏儒症、软骨发育不良（HCH）、致命的严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病（SADDAN）和致死性侏儒症 （TD）等[1].过去20年来研究者对FGFR3调控生长板软骨细胞增殖和分化的机制进行了探索,发现了与FGFR3相互作用的信号分子和通路,并试图利用这些信号分子和通路抵消过度激活的FGFR3的影响,在ACH,HCH及其他短肢侏儒症的 

【文章来源】：延边大学医学学报. 2020,43(02)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 FGFR3基因突变相关性疾病
    1.1 ACH
    1.2 Ⅰ型和Ⅱ型TD
    1.3 HCH
    1.4 SADDAN综合征和扁平椎致死性骨骼发育不良
    1.5 匀称性矮身材
    1.6 与FGFR3突变相关的颅缝早闭和听力丧失
2 治疗方法
    2.1 手术方法
    2.2 HCH的治疗方法
    2.3 ACH的治疗方法
    2.4 针对FGFR3信号传导的治疗
    2.5 靶向控制软骨细胞增殖和分化的非FGF信号传导途径
    2.6 C型利尿钠肽的治疗
3 结论和展望



本文编号：2989885