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锚蛋白-B基因血影蛋白结合域变异(p.Q1283H)在室性心律失常中的作用及其机制研究

发布时间:2021-11-20 21:09
  研究背景:心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)是全世界公共卫生健康领域的主要难题之一,大约占各种死亡的15%-20%。随着医疗技术的突破性进步,尤其是植入型心律转复除颤器(implantable cardioverter-defibrillators,ICDs)的广泛应用,SCD复苏率在全世界范围内已经逐步提升。然而,对于SCD的有效治疗及预防措施仍然比较有限。因此,进一步深入揭示SCD的潜在病因及其分子机制,将为开发新型且有效的治疗药物提供有价值的理论基础。缺血性心脏病是SCD发生的主要病因之一,而仅有少部分SCD发生于心脏结构正常的心律失常患者中。然而,由于遗传性心律失常好发于儿童和青壮年,这类患者貌似健康而不易被诊断和治疗、猝死率高且具有家族性遗传基础,故一直是心血管疾病诊断和治疗领域中的一个棘手的科学问题。遗传性心律失常与编码心脏离子通道蛋白的基因变异引起的心脏电活动异常有关,故又被称为“离子通道病”。随着分子生物学和分子遗传学的快速发展,近年研究逐渐发现编码非离子通道蛋白的基因变异也可以导致这类心律失常的发生,如编码锚蛋白-B的ANK2基因。这类基因... 

【文章来源】:南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】:150 页

【学位级别】:博士

【部分图文】:

锚蛋白-B基因血影蛋白结合域变异(p.Q1283H)在室性心律失常中的作用及其机制研究


AukB基因变异导致心律失常发生的潜在分子基础

锚蛋白,结构示意图,获得性,心律失常


锚蛋白-B结构示意图

鉴定结果,测序,小鼠,裂解液


液:每 500 μl 裂解液加 10 μl 蛋白酶 K,混匀f 管分装 500 μl 裂解液。解液的 Eppendorf 管放在 Eppendorf 管架上,干燥箱中(使用保鲜膜可以防止 Eppendorf 管过夜消化。摇晃 Eppendorf 管使消化好的组织均匀。入 500 μl 酚氯仿,颠倒混匀,12000 转/分离00 μl 上清到新的 Eppendorf 管中,编号要一入 600 μl 的 100%乙醇, 上下颠倒混匀,12000endorf 管内液体, 再加入 400μl 的 70%乙醇, 12endorf 管内液体,再次短暂离心后,小心用枪干。 μl TE 溶液,放置于 4 ℃过夜溶解 DNA。6 孔板 DNA 进行 PCR 扩增及测序鉴定,阳性测

【参考文献】:
期刊论文
[1]锚蛋白B在心血管系统中作用的研究进展[J]. 李子进,李景东.  心血管病学进展. 2016(04)
[2]槐果碱抗缺血性心律失常的作用机制[J]. 狄灵,李睿萍,杨成志,刘素蓉,杨海霞.  中国老年学杂志. 2013(18)
[3]伊贝沙坦对缺血再灌注心律失常的作用实验研究[J]. 曾文平,祝世法,沈法荣,金红峰.  心脑血管病防治. 2010(06)
[4]Ankyrin-G在可兴奋细胞中的作用[J]. 张雪媛,陈子怡.  国际神经病学神经外科学杂志. 2010(04)
[5]锚蛋白基因突变与心肌离子通道病[J]. 王立军,田方,张文武,胡雪松,许香广.  临床急诊杂志. 2007(03)



本文编号:3508100

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