构象差异凝胶电泳检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C多态性

发布时间：2017-08-11 07:40

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【摘要】：建立构象差异凝胶电泳(conformation difference gel electrophoresis,CDGE)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因A1298C多态性的方法。分别用PCR-CDGE和PCR-RFLP对10例样本的MTHFR基因A1298C多态性进行分型。CDGE结果显示有8例样本表现为迁移率慢的1条带,1例样本表现为迁移率快的1条带,1例样本表现为2条带。酶切结果显示AA基因型有8例,AC基因型和CC基因型各1例。CDGE和酶切结果的对比显示二者的结果是一致的。CDGE是一种可以对MTHFR基因A1298C多态性分型的方法。
【作者单位】： 南昌大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室;南昌大学第二附属医院儿童眼科;
【关键词】： 亚甲基四氢叶酸还原酶 构象差异凝胶电泳 多态性
【基金】：国家自然科学基金资助项目(81160248) 江西省卫生厅科技计划基金资助项目(20072023)
【分类号】：R341
【正文快照】： 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydro-folate reductase,MTHFR)是叶酸代谢的关键酶之一,催化5,10-亚甲基四氢叶酸转变为5-甲基四氢叶酸,参与甲硫氨酸循环和DNA的甲基化。MTHFR基因A1298C多态性(rs1801131)是MTHFR基因上1个常见的多态性位点,当碱基由A转变为C时,MTHFR基

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