贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性
本文关键词：贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性
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【摘要】：目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。
【作者单位】： 贵阳医学院分子生物学重点实验室;
【关键词】： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 少数民族
【基金】：“十二五”国家科技支撑计划(2013BAI05B03) 贵州省社会发展攻关项目(黔科合SY[2010]3001号) 贵州省科技厅科技计划课题资助项目(黔科合LG[2011]024)
【分类号】：R394
【正文快照】： 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reduc-tase,MTHFR)蛋白普遍存在于人、动物及原核生物中,其生化功能是催化5.1 0-亚甲基四氢叶酸到5-甲基四氢叶酸的还原反应。MTHFR酶活性的改变会导致5-甲基四氢叶酸的生成障碍,从而导致同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)复甲
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本文编号：842350
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