Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析

发布时间：2017-10-11 08:00

  本文关键词：Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析

  更多相关文章： 精神发育迟滞 AZFc区域部分缺失 多态性位点 基因芯片技术

【摘要】：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用Cyto One Array染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180K SNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签s Y1191,s Y1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180K SNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果 1Cyto One Array染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chr Y:24646690-28103711),定制4×180K SNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chr Y:24873066-25203027;chr Y:25850255-26245019),结果不同于Cyto One Array染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180K CNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论 AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
【作者单位】： 首都儿科研究所神经科;首都儿科研究所分子免疫实验室;华联(Phalanx)生物科技公司;首都儿科研究所儿童保健科;
【关键词】： 精神发育迟滞 AZFc区域部分缺失 多态性位点 基因芯片技术
【基金】：国家科技支撑计划课题:首发2014-2-1131 2014年首都卫生发展科研专项项目 2012年北京市留学人员科技活动择优资助项目 首都临床特色应用研究:Z131107002213159 儿童常见疾病先进诊疗及适宜技术研发和示范:2012BAI03B02
【分类号】：R749.94;R726.9
【正文快照】： 精神发育迟滞发病率约为3%[1],其临床表型具有高度异质性且发病原因复杂,目前仍有40%~60%病因不明[2]。近年来随着微阵列基因芯片技术在精神发育异常疾病中的应用,发现基因组微失衡是一系列精神发育疾病(精神发育迟滞、孤独症、精神病、双相情感障碍、注意力缺陷多动障碍等)的

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 李志珍,王凤琴;97例精神发育迟滞临床分析[J];安徽医学;1995年03期

2 张功;;64例精神发育迟滞儿童的临床分析[J];工企医刊;1998年06期

3 梅其霞,唐吟宇,覃川平;207例先天性精神发育迟滞儿童的染色体分析[J];重庆医学;2000年02期

4 严亮珍;以家庭训练为主治疗儿童精神发育迟滞3例报告[J];中国儿童保健杂志;2000年02期

5 黄恩,吕望强 ,胡纪明;精神发育迟滞患儿的智力及其影响因素分析[J];健康心理学杂志;2002年06期

6 李惠,王素娟,张建萍,施炳培;作业训练治疗精神发育迟滞患儿精细运动障碍28例[J];中国临床康复;2004年03期

7 于阔;精神发育迟滞患儿620例病因学探讨[J];中国临床康复;2004年30期

8 刘世新,李玉凤;精神发育迟滞儿童的头发微量元素检测及分析[J];广东微量元素科学;2005年07期

9 陈星;;精神发育迟滞儿童睡眠状况的调查[J];中国妇幼保健;2007年13期

10 孙丽波;;精神发育迟滞儿童的治疗与康复指导[J];中国优生与遗传杂志;2008年06期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 于阔;;620例精神发育迟滞病因探讨[A];中国康复医学会首届儿童康复学术会议暨中国残疾人康复协会第八届小儿脑瘫学术会议论文汇编[C];2004年

2 颜华;张惠佳;覃蓉;王跑球;周洪涛;胡继红;;73例精神发育迟滞患儿脑干听觉诱发电位的分析[A];中华医学会第九次全国物理医学与康复学学术会议论文集[C];2007年

3 弱智儿童问题研究组;卢琬君;;精神发育迟滞儿童致病原因的初步调查[A];全国第六届心理学学术会议文摘选集[C];1987年

4 陈建民;黄恩;李美园;;精神发育迟滞患儿的智残程度及其相关因素分析[A];2009年浙江省医学会精神病学学术年会暨浙江省医师协会精神科医师分会第二届年会论文汇编[C];2009年

5 李惠;王素娟;张建萍;施炳培;;作业训练治疗精神发育迟滞患儿精细运动障碍28例分析[A];继往开来 与时俱进——2003年康复医学发展论坛暨庆祝中国康复医学会成立20周年学术大会论文集[C];2003年

6 胡继红;张惠佳;王益梅;郭春光;周平秋;;精神发育迟滞患儿运动发育特点初探[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）[C];2012年

7 周用桓;;精神发育迟滞儿童与情景康复训练(综述)[A];二零零四年度全国精神病专业第八次学术会议论文汇编[C];2004年

8 杨秋苑;静进;张嘉默;;精神发育迟滞儿童的母亲心理健康状况调查研究[A];广东省康复医学会、广东社会学会健康研究专业委员会2007年学术年会论文汇编[C];2007年

9 张晓华;李建宇;张宇清;李勇杰;;立体定向多靶点联合毁损治疗精神发育迟滞伴冲动行为的长期疗效观察[A];2011中华医学会神经外科学学术会议论文汇编[C];2011年

10 李安民;张志文;郭晓明;;自体外周血骨髓单个核细胞脑移植治疗精神发育迟滞[A];中国医师协会神经外科医师分会第六届全国代表大会论文汇编[C];2011年

中国博士学位论文全文数据库 前2条

1 张科进;多巴胺能神经递质相关基因与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究[D];西北大学;2007年

2 石张燕;CC2D1A、CC2D2A、CRBN基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究[D];西北大学;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前6条

1 张来军;Oligophrenin-1基因单核苷酸多态性与秦巴山区智力及精神发育迟滞的关联分析[D];西北大学;2005年

2 李洛然;BRWD3基因单核苷酸多态性和秦巴山区精神发育迟滞相关性研究[D];西北大学;2012年

3 李锋超;PRSS12基因多态性与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析[D];西北大学;2010年

4 周平秋;精神发育迟滞儿童的事件相关电位视觉P300的特征及与智商的相关性[D];中南大学;2014年

5 张美杰;基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析[D];西北大学;2012年

6 杨辉;神经伤残患儿神经干细胞移植治疗前后脑脊液中IGF-1含量变化的研究[D];第二军医大学;2014年

，

本文编号：1011357