智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

发布时间：2017-10-15 10:41

  本文关键词：智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

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【摘要】：目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。
【作者单位】： 北京军区总医院附属八一儿童医院;
【关键词】： 智力障碍 亚端粒 拷贝数变异 多重连接探针扩增 儿童
【分类号】：R749.94
【正文快照】： [中国当代儿科杂志,2015,17(12):1273-1276][Chin J Contemp Pediatr,2015,17(12):1273-1276]智力障碍(intellectual disability,ID)是严重影响儿童身心健康、伴有明显神经系统损坏的慢性疾病,主要临床特征为认知能力和社会适应功能的缺陷,通常于18岁前发病,发病率为1%~3%[1-3

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 杨月华;胡娅莉;朱湘玉;莫绪明;王东进;姚金翠;盛敏;朱海燕;李洁;茹彤;王志群;;多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用[J];中国当代儿科杂志;2009年11期

2 季涛云;吴晔;王静敏;肖静;王慧芳;李洁;赵海娟;杨艳玲;秦炯;吴希如;姜玉武;;检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2011年03期

【共引文献】

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 阚惠娟;采用MLPA和QF-PCR对先天性心脏病患儿进行22q11微缺失检测及临床检验标准化流程建立[D];苏州大学;2011年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 郑明明,胡娅莉,许争峰,王志群,史婷琦,叶晓东,崔恒宓;实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用[J];中华妇产科杂志;2004年10期

2 许争峰;胡娅莉;张建伟;朱瑞芳;茹彤;刘启兰;顾燕;张颖;仲晓玲;;9例18三体综合征胎儿的产前诊断[J];中华围产医学杂志;2006年05期

3 许争峰;易龙;莫绪明;胡娅莉;王东进;朱瑞芳;江永中;吴星;武忠;沈立;张颖;仲晓玲;;先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析[J];中华医学遗传学杂志;2006年03期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 何慧静;万国斌;韦臻;;223例智力障碍儿童的病因分析[J];中国优生与遗传杂志;2010年06期

2 王芳;何玺玉;;265例不明原因智力障碍遗传学病因分析研究[J];中国优生与遗传杂志;2012年11期

3 杨尧;王芳;何玺玉;;智力障碍的遗传因素研究进展[J];中国儿童保健杂志;2013年01期

4 郭声华;;哈德福厦郡1965年1月初到1967年12月末出生儿童中严重智力障碍儿的病因学调查[J];国外医学参考资料.医学遗传学分册;1978年01期

5 赵雅泉,鲍罗兰;补给甲状腺素及多种维生素对智力障碍病儿的影响(摘要)[J];临床儿科杂志;1988年02期

6 ;科学家发现严重智力障碍诱因[J];中华肺部疾病杂志(电子版);2014年03期

7 卢乃明;;智力障碍儿童的保养与鉴别[J];父母必读;1993年10期

8 牛美荣,史春莲;儿童智力障碍与碘缺乏的关系[J];中国地方病学杂志;2003年05期

9 司惠芳;有智力障碍老人的冬季护理[J];国外医学.护理学分册;2003年03期

10 宋新勤,贾金鼎 ,杨长虹;41例癫痫患者智力障碍分析[J];中国健康心理学杂志;2004年05期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 谢明;;必须重视我国智力障碍儿童心理发展的研究[A];中国心理卫生协会残疾人心理卫生分会第八届学术交流会论文集[C];2010年

2 夏淑琴;;智力障碍患儿烧伤的护理体会[A];中华医学会整形外科学分会第十一次全国会议、中国人民解放军整形外科学专业委员会学术交流会、中国中西医结合学会医学美容专业委员会全国会议论文集[C];2011年

3 何蕴毅;;任务分析法在信息技术课中的应用——重度智力障碍人士信息技术课的教学与评量[A];中国教育技术协会2004年年会论文集[C];2004年

4 梁佩忠;;智力障碍学生情绪失调辅导的个案研究[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

5 李艳杰;;浅谈语文教学中多媒体的运用对智力障碍儿童的康复与教育[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

6 谢立瑶;;智力障碍儿童行为问题矫治的个案研究[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

7 季涛云;吴晔;王静敏;肖静;李洁;赵海娟;邓艳华;王惠芳;杨艳玲;秦炯;吴希如;姜玉武;;不明原因脑发育迟缓/智力障碍患儿染色体亚端粒区拷贝数异常的研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年

8 刘沣;徐卡娅;李玉明;郑锴;邹胜辉;龚春雪;;额叶损伤致智力障碍分析[A];2013年贵州省神经外科年会论文集[C];2013年

9 蒋黎;陆爱娇;;门诊智力障碍患者全身麻醉下牙病防治的护理[A];中华护理学会2009全国口腔科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2009年

10 王苗苗;;智力障碍儿童心理健康问题探究及其解决对策[A];中国心理卫生协会残疾人心理卫生分会第十届学术交流会论文集[C];2014年

中国重要报纸全文数据库 前9条

1 江苏省淮安市楚州区检察院 贺同新邋王永刚;奸淫智障女性应视为“奸幼”[N];检察日报;2008年

2 张梦然;诊断重度智力障碍可用全基因测序[N];科技日报;2014年

3 记者 耿挺;上海科学家找到导致智力障碍基因[N];上海科技报;2012年

4 李阳和;2/3智残者病因不明[N];健康报;2007年

5 记者 许琦敏;“向导”缺失造成智力障碍[N];文汇报;2012年

6 张慧丽;儿童心理干预不可忽视[N];人民日报海外版;2008年

7 记者 刘侃;治疗精神障碍智力障碍的调序疗法推出[N];科技日报;2005年

8 本报记者 韩洁;让他们在爱中远航[N];遵义日报;2009年

9 马新耀;美国：ＩＱ低于７０者不适用死刑[N];人民法院报;2002年

中国博士学位论文全文数据库 前3条

1 徐胜;智力障碍青少年自我决定研究[D];华东师范大学;2010年

2 梁德生;一例智力障碍先症者及其儿子的分子细胞遗传学分析[D];中南大学;2006年

3 刘静;373例不明原因智力障碍/生长发育迟缓，多发畸形患者的全基因组拷贝数变异分析[D];中南大学;2013年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 王苗苗;智力障碍儿童家校合作现状及影响因素研究[D];西南大学;2013年

2 王琳琳;智力障碍学生课堂适应特点研究[D];西南大学;2013年

3 尹艳;成都市智力障碍学生就业及其支持系统研究[D];四川师范大学;2015年

4 韩玉亭;国际智力障碍研究的知识网络结构分析[D];陕西师范大学;2015年

5 刘杰;辅读学校毕业班智力障碍学生阅读能力研究[D];华东师范大学;2011年

6 王芳;智力障碍遗传机理研究[D];第三军医大学;2012年

7 柳乐;智力障碍学生抑制控制及其与问题行为的关系研究[D];华东师范大学;2013年

8 范俊华;轻中度智力障碍学生就业教育研究[D];华东师范大学;2014年

9 杨丹蓉;辅读学校智力障碍学生与性有关问题行为的现状与干预研究[D];华东师范大学;2011年

10 郝利楠;北京市智力障碍成年人生活质量调查分析[D];山西医科大学;2007年

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