中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

发布时间：2017-10-18 21:48

  本文关键词：中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

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【摘要】：目的血管性认知功能障碍(Vascular cognitive impairment, VCI)是一种多基因与环境因素相互作用的疾病,其发病机制至今仍不明确。研究表明一氧化氮(NO)是一种重要的血管功能调节因子,主要由血管内皮细胞在内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)的作用下合成的。血浆中NO的水平决定于eNOS的活性,eNOS编码基因存在多种多态性位点,本研究旨在探讨eNOS基因多态性与VCI的相关性。 方法选取120例脑梗死后伴发认知功能障碍的患者(VCI组),100例脑梗死无认知功能障碍患者(NoCI组),100例健康体检者作为对照组进行病例对照研究。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)和基因测序来确定eNOS基因894G/T位点、4b/4a位点基因型和等位基因频率,并比较所有研究对象的一般资料,寻找VCI的危险因素。 结果1.三组间eNOS基因894G/T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),与对照组相比,VCI组含较高的T等位基因频率(19.17%vs8.50%,P=0.001,OR=2.553); NoCI组含较高的T等位基因频率(19.00%vs8.50%,P=0.002,OR=2.525)；但是,VCI组与NoCI组含T等位基因频率虽然存在差别,但无统计学意义。三组间eNOS基因4b/4a位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=2.27,P=0.321)。2.三组间性别、年龄、教育水平、吸烟史,饮酒史、血浆胆固醇及甘油三脂水平比较无统计学意义(P＜0.05)；但三组间高血压病、糖尿病、血浆高密度脂蛋白(HDL)及低密度脂蛋白(LDL)水平比较中有统计学意义(P＜0.05)。 结论1.我们的研究结果表明eNOS基因894G/T多态性与脑梗死和VCI存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。我们推测eNOS基因894G/T多态性是通过影响脑梗死而间接影响认知功能。2.我们的研究发现高血压病、糖尿病、血浆高水平的LDL是VCI的危险因素,血浆高水平的HDL是其保护因素。
【关键词】：内皮型一氧化氮合酶 基因多态性 血管性认知功能障碍 脑梗死
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R749.13
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-7
• 引言7-9
• 第一章 资料与方法9-17
• 1.1 研究对象9
• 1.1.1 血管性认知功能障碍组9
• 1.1.2 脑梗死无认知功能障碍组9
• 1.1.3 正常对照组9
• 1.2 仪器与实验试剂9-11
• 1.2.1 主要仪器设备9-10
• 1.2.2 主要试剂10
• 1.2.3 主要试剂的配制10-11
• 1.3 实验方法11-16
• 1.3.1 病史收集、量表评估11
• 1.3.2 血标本收集11
• 1.3.3 DNA的提取方法及步骤11-12
• 1.3.4 提取DNA的OD值测定12-13
• 1.3.5 eNOS基因型测定13-16
• 1.3.5.1 eNOS基因894G/T位点基因型测定13-15
• 1.3.5.2 eNOS基因4b/4a位点基因型测定15-16
• 1.4 统计学分析16-17
• 第二章 实验结果17-22
• 2.1 一般临床资料的比较17
• 2.2 eNOS基因型及等位基因频率分布17-19
• 2.2.1 eNOS基因894G/T位点基因型及等位基因频率分布17-18
• 2.2.2 eNOS基因4b/4a位点基因型及等位基因频率分布18-19
• 2.3 eNOS基因型的电泳结果及测序结果19-22
• 2.3.1 eNOS基因894G/T位点基因型的电泳结果及测序结果19-20
• 2.3.2 eNOS基因4b/4a位点基因型的电泳结果及测序结果20-22
• 第三章 讨论22-25
• 结论25-26
• 参考文献26-28
• 综述28-39
• 参考文献35-39
• 攻读学位期间的研究成果39-40
• 附录40-44
• 致谢44-45

【参考文献】

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本文编号：1057345