脑啡肽酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系研究

发布时间：2017-10-24 17:14

  本文关键词：脑啡肽酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系研究

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【摘要】：目的探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因单核苷酸多态性与中国北方汉族散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的关系。方法临床确诊的99例中国北方汉族SAD患者及109例正常对照,提取外周血基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA直接测序法确定NEP基因rs989692位点及rs6776185位点基因型,分析上述两个位点单核苷酸多态性与AD的关系。结果 AD组和正常对照组NEP基因rs989692位点各等位基因频率及基因型分布无显著性差异(P0.05);AD组NEP基因rs6776185位点A等位基因频率显著高于正常对照组(88.9%vs 81.2%,P=0.029),AA基因型频率显著高于正常对照组(80.8%vs 67.0%,P=0.024);携带A等位基因者,发生AD的风险是不携带A等位基因者的1.85倍(OR=1.85,95%CI 1.07~3.20);经载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,Apo E)ε4等位基因及年龄分层比较,携带ε4基因及年龄75岁组,AD组A等位基因及AA基因型分布频率仍明显高于正常对照组(P0.05)。结论 NEP基因rs6776185位点A等位基因和AA基因型可能是中国北方汉族人群SAD的危险因素,可使AD发病年龄提前,并与Apo Eε4等位基因可能具有协同作用。
【作者单位】： 西安交通大学医学院第一附属医院神经内科;陕西省人民医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;
【关键词】： 阿尔茨海默病 脑啡肽酶 单核苷酸多态性 载脂蛋白E
【分类号】：R749.16
【正文快照】： 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是痴呆最常见的病因,其病因和发病机制还不完全清楚。在病理学上,AD以大脑皮质细胞外大量老年斑形成及细胞内神经原纤维缠结为特征[1]。老年斑的主要成分是β淀粉样蛋白(β-amyloid peptide,Aβ),是由其前体蛋白APP依次经β分泌酶和γ分

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1 袁和,韩济生;电针刺激加速大鼠中枢脑啡肽的合成[J];生理学报;1985年03期

2 吴玉娥;黄韧;;脑啡肽酶(Neprilysin)与老年痴呆[J];中风与神经疾病杂志;2006年01期

3 徐光;郭凌晨;石莎;殷明;;治疗阿尔茨海默病的新策略:脑啡肽酶[J];现代生物医学进展;2009年06期

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本文编号：1089725