PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

发布时间：2017-12-02 17:00

  本文关键词：PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

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【摘要】：目的:研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法:采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿(病例组)和183名健康儿童(对照组)PLA2G12A基因上的4个SNPs位点(rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699)进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行HardyWeioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview 4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果:病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05)。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义(P0.05);5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联(P0.05);3个位点(rs6533451、rs2285714和rs11728699)组成的单体型与ASD无关联(P0.05)。结论:PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。
【作者单位】： 吉林大学第一医院二部儿科;吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室;吉林大学第一医院儿科;东北师范大学生命科学学院遗传与细胞研究所;
【基金】：国家科技部国际科技合作专项基金资助课题(2015DFA31580) 中国博士后基金会第53批中国博士后科学基金项目资助课题(2013M530989) 吉林省科技厅重点实验室专项项目资助课题(20140622001JC,20160622020JC)
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种以社会交流障碍、语言交流障碍、重复刻板的行为方式和兴趣为核心症状的神经发育障碍性疾病[1]。ASD一般在3岁前发病,WHO的诊断指导意见为其在约2岁时能被确诊[2]。2012年美国疾病预防控制中心[3]报道:ASD在男孩中的患病率

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本文编号：1245594