雌激素受体2基因5’近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究

发布时间：2017-12-18 17:05

  本文关键词：雌激素受体2基因5’近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究

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【摘要】：目的探讨雌激素受体2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表观遗传修饰作用与孤独症发病的关联性,为孤独症的病因学研究提供依据。方法收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心的孤独症男性患儿54例,并按年龄-性别匹配原则随机收集正常对照男性儿童54名,运用亚硫酸盐测序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)检测外周血细胞ESR2基因5’近端调控区的DNA甲基化。通过Mann-Whitney U检验比较病例组和对照组的DNA甲基化水平。结果ESR2基因5’近端调控区的整体甲基化水平在孤独症组和对照组间的差异无统计学意义(P0.05),但启动子区甲基化岛(Prom CGI)所包含的15个Cp G位点中,有7个位点(Cp G 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤独症组明显升高(P值均0.05),部分位点存在于转录因子结合位点的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC。此外,外显子区甲基化岛(Exon CGI)包含26个Cp G位点,其中Cp G41位点的甲基化水平在孤独症组(31.30±2.74)%高于对照组(24.07±2.59)%(P0.05)。结论 ESR2基因5’近端调控区的表观遗传修饰与孤独症的发病有明显关联。
【作者单位】： 哈尔滨医科大学公共卫生学院/儿少卫生与妇幼保健学教研室;
【基金】：国家自然科学基金项目(81202221)
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 孤独症是一类广泛发育障碍性疾病,男性的患病率明显高于女性,提示性激素可能与孤独症的发生有关。Baron-Cohen[1]把孤独症患者的大脑称为极端男性大脑模式(extreme male brain,EMB),这归因于胎儿期性激素暴露对大脑产生的性分化作用。在男性大脑的发育过程中,睾酮通过芳香化酶

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本文编号：1304930